Истинная полицитемия
(ИП)– это клональное миелопролиферативное заболевание хронического характера с относительно доброкачественным течением, поражающее гемопоэтические стволовые клетки и сопровождающееся пролиферацией трех ростков кроветворения. Для него характерно увеличение количества эритроцитов, повышение концентрации гемоглобина, форменных элементов крови (лейкоцитов, эритроцитов, тромбоцитов) и общего объема крови.
Также истинная полицитемия известна как , болезнь Вакеза, истинная, или красная, эритремия. Принадлежит к орфанным (редким) заболеваниям. В основном поражает людей старше 60 лет, чаще мужчин. У молодежи болезнь встречается реже но протекает более неблагоприятно.
Согласно МКБ-11 ИП присвоен код 2A20.4.
Причины
Точные причины болезни пока неизвестны. Ученые предполагают, что существенную роль в развитии патологических изменений играют наследственная предрасположенность, воздействие ионизирующей радиации и токсических веществ.
У 20-30% больных эритремией обнаруживают хромосомные аномалии (https://cyberleninka.ru/article/n/klinicheskie-rekomendatsii-po-diagnostike-i-terapii-ph-negativnyh-mieloproliferativnyh-zabolevaniy-istinnaya-politsitemiya-1/viewer).
Увеличивается вероятность развития эритремии у сотрудников похоронных агентств, бальзамирующих тела, у лиц, вынужденных часто контактировать с бензином и другими нефтепродуктами, а также подвергающихся низким дозам радиации. У людей, переживших атомную бомбардировку Нагасаки и Хиросимы, высокий риск возникновения ИП не замечен.
Материалы и методы
В исследование включили 81 больного, обратившегося в поликлиническое отделение ФГБУ Гематологический научный центр МЗ РФ с 2014 г. по октябрь 2015 г. Группу составили 50 больных с явной ИП и 31 больной с латентной И.П. Диагноз устанавливали в соответствии с критериями классификации ВОЗ от 2008 г. В анализируемых группах больных распределение по полу было статистически сопоставимым. Больные с явной ИП несколько старше, чем с латентной ИП: медиана возраста 56 и 44 года соответственно.
Симптомы болезни
Клинические проявления ИП разделяют на 2 группы:
- Плеторический («плетора» – полнокровие) синдром – увеличивается масса эритроцитов, из-за чего:
— возникают головные боли и головокружения;
— повышается давление;
— кожа и слизистые оболочки приобретают синюшный или красно-вишневый оттенок;
— тревожит кожный зуд;
— конъюнктива окрашивается в красный цвет;
— ухудшается зрение, перед глазами «мелькают мушки»;
— развивается эритромелалгия – периодически расширяются мелкие сосуды, что провоцирует покраснение пальцев на руках и ногах, невыносимую жгучую боль и жжение;
— возникают тромбозы, недостаточность мозгового кровообращения ;
— наблюдаются приступы стенокардии.
2.Миелопролиферативный синдром обусловливается гиперплазией трех ростков кроветворения: эритроидным, гранулоцитарным, мегакариоцитарным
При истинной полицитемии часто развиваются миелоидная метаплазия селезенки и спленомегалия (увеличиваются размеры селезенки). Самые частые осложнения – тромбозы (встречаются у 39% больных), тромбоэмболии и кровотечения (десневые, носовые, желудочно-кишечные, меноррагии).
Риск трансформации истинной полицитемии в острый миелоидный лейкоз равняется 5%, а в миелофиброз – меньше 10% (https://cyberleninka.ru/article/n/istinnaya-politsitemiya-sovremennye-predstavleniya-o-patogeneze-diagnostike-lechenii/viewer).
При истинной полицитемии симптомы
зависят от стадии:
- Стадия I (малосимптомная). Основные признаки (плетора, эритроцитоз, кожная гиперемия) умеренные, количество лейкоцитов и тромбоцитов, размеры селезенки в норме, сосудистых осложнений и проявлений фиброза нет. Повышается артериальное давление, нарушается циркуляция крови. Продолжительность – 5 и более лет.
- Стадия IIA (эритремическая). Миелоидная метаплазия селезенки отсутствует. Выражены кожная гиперемия, гепатоспленомегалия, инъецированность склер. Общий анализ крови показывает тромбоцитоз, эритроцитоз, нейтрофилез, а исследование костного мозга – очаговый миелофиброз, тотальную трехростковую гиперплазию, нередко – ретикулиновый фиброз. Часто встречаются тромбоэмболические осложнения.
- Стадия IIB (эритремическая). Присутствует миелоидная метаплазия. Развивается гепатоспленомегалия – одновременно увеличиваются в размерах печень и селезенка. Общий анализ крови выявляет лейкоцитоз, сдвинутый до миелоцитов, возможно понижение количества тромбоцитов и эритроцитов. При диагностике костного мозга заметен очаговый миелофиброз и панмиелоз.
- Стадия III (постэритремическая, анемическая) – терминальная. Резко понижается концентрация форменных элементов крови и гемоглобин. Становятся заметны симптомы опухолевой интоксикации, присоединяются геморрагические осложнения. Развивается миелофиброз, возникновение бластного криза.
Как мы лечим полицитемию
При полицитемии происходит поражение костного мозга: вырабатывается слишком много эритроцитов (сильно повышается уровень гемоглобина), тромбоцитов, лейкоцитов, количество крови в организме значительно увеличивается, вязкость ее повышается, кровоток становится медленнее, мелкие капилляры закупориваются. Все это существенно повышает риск тромбообразования.
Наши врачи результативно проводят диагностику и лечение полицитемии. Для выявления и терапии патологии клиника оснащена оборудованием премиум-класса.
Узнать, сколько стоит диагностика и лечение полицитемии, можно в прайсе на нашем сайте. Наши цены выгодны для пациентов.
Диагностика заболевания
На первичном приеме врач выслушивает жалобы и изучает анамнез болезни. Также он проводит физикальный осмотр, при котором осматривает кожный покров и слизистые оболочки, оценивая их пигментацию, наличие геморрагий, отеков, трофических расстройств.
Затем специалист направляет пациента на лабораторную и инструментальную диагностику, которая может включать:
* клинический, биохимический и молекулярно-генетический анализ крови;
* коагулограмму;
* исследование обмена железа;
* анализ крови на ВИЧ-инфекцию и гепатиты;
* трепанобиопсию костного мозга с последующим цитологическим, гистологическим и гистохимическим анализом биоптата;
* допплерографию церебральных артерий;
* УЗИ органов брюшной полости.
Основным маркером для установления диагноза является мутация гена Jak-2, которая встречается у 95% пациентов. Также у пациентов с ИП уровень эритропоэтина должен быть снижен либо быть на нижней границе нормы и никогда не бывает повышенным, что изначально используется для дифференциальной диагностики.
После выполнения диагностики лечение полицитемии может включать:
- кровопускание, снижающее количество эритроцитов и уровень гемоглобина. Именно этот старинный метод хорошо справляется с главной врачебной целью: нормализацией количества крови. Процедура выполняется через определенные интервалы времени, чтобы добиться нужных показателей. Гематологи иной раз заменяют кровопускание эритроцитоферезом (плазмаферезом). Также вместо кровопускания в некоторых случаях назначается химиотерапия.
- прием лекарств, не позволяющих костному мозгу производить слишком много эритроцитов.
- применение антиагрегантов, которые уменьшают вязкость крови, не дают образовываться тромбам.
- введение внутримышечно интерферона.
- использование антигистаминов, кортикостероидных гормонов.
План лечения всегда составляется врачом нашего медицинского центра персонализированно, однако терапия кровопускания является первым выбором, поскольку она позволяет уменьшить проявления и предупредить большинство осложнений болезни. Очень важен режим труда, питания, отдыха, который порекомендует специалист.
Пройдите диагностику и лечение полицитемии у наших гематологов
Диагностика и лечение полицитемии направлены на снижение риска осложнений, предотвращение симптоматики болезни, которая считается пока неизлечимой. По отзывам пациентов, наши гематологи помогли улучшить качество жизни множеству больных.
Цена диагностики и лечения полицитемии у нас ниже, чем в большинстве клиник города. Мы оснащены оборудованием экспертного уровня. Наши гематологи применяют современные подходы к терапии, которые позволяют достичь хороших результатов, избавить пациентов от большинства негативных проявлений заболевания, риска тяжелейших осложнений. Если вовремя проводить эффективное лечение, есть реальный шанс продлить жизнь пациента на десятки лет.
Показания для проведения МСЭК
На прохождение медико-социальной экспертной комиссии (МСЭК) больному с эритремией выдает направление его лечащий врач, который руководствуется наличием определенного ряда показаний у конкретного пациента. К ним относятся:
- II стадия заболевания при потребности перевода пациента на должность более низкой квалификации, другую профессию либо необходимости снижении объема выполняемой деятельности;
- терминальная стадия эритремиями;
- протекание болезни с сосудистыми осложнениями, ведущими к существенным дисфункциям сердечно-сосудистой системы.
Результаты
Между группами больных с латентной и явной ИП очевидны различия по количеству эритроцитов — 5,37·1012/л (4,1—6,5·1012/л) против 6,94·1012/л (5,4—8,8·1012/л), концентрации гемоглобина — 148 г/л (100—167 г/л) против 178 г/л (136—247 г/л) и гематокриту — 45% (30—52%) против 53% (42—70%). Медиана количества тромбоцитов выше в группе больных с латентной ИП по сравнению с явной ИП: медиана 644·109/л (179—1978·109/л) против 636·109/л (137—2437·109/л). Различий по количеству лейкоцитов в сравниваемых группах не выявлено. Молекулярно-генетическое исследование (качественный анализ) выполнено всем больным. Все больные являются носителями мутации V617 °F гена JAK2
. Определение аллельной нагрузки JAK2V617 °F (количественный анализ) выполнено у 29 больных с латентной ИП и 37 с явной И.П. Аллельная нагрузка
JAK2
достоверно выше в группе больных с явной ИП по сравнению с латентной ИП: медиана 14% (3—57%) и 55,5% (24—86%) соответственно. Сравниваемые группы больных различались по частоте развития тромбозов в анамнезе/на момент установления диагноза. В случае латентной ИП тромбозы выявлены у 12 (38%) больных по сравнению с 10 (16%) при развернутой ИП. В случае латентной ИП выявлялись преимущественно венозные тромбозы, часто диагностировали тромбозы абдоминальных сосудов. Артериальные тромбозы выявлены только в 4 наблюдениях. Клинические и лабораторные характеристики больных представлены в табл. 1.
Таблица 1. Клинико-лабораторные характеристики больных с латентной ИП и развернутой ИП Примечание. ИМ — инфаркт миокарда; ОНМК — острое нарушение мозгового кровообращения.
Морфологическая характеристика трепанобиоптата КМ у больных с латентной ИП не отличалась от таковой у больных с явной ИП.
Изменение условий труда
При данном заболевании трудоспособными принято считать пациентов молодого возраста, страдающими эритремией стадий I и IIА в периоде ремиссии. При этом их состояние не должно осложняться сосудистыми патологиями.
Для больных с полицитемией имеются определенные противопоказания и рекомендованы следующие условия труда:
- I стадия. Запрещена деятельность, требующая чрезмерных физических усилий или психоэмоционального напряжения. Также противопоказана работа в неблагоприятном микроклимате и взаимодействие с гемотоксичными веществами.
- II стадия. Не рекомендуется труд, связанный с вынужденным некомфортнім положением тела, умеренными физнагрузками и нервно-психическим перенапряжением, вибрационным воздействием, пребыванием на высоте, перепадами температурного режима, давления и т. д.
- III стадия не позволяет пациентам трудиться в обычных для здорового человека условиях производства.
Симптомы истинной полицитемии
Установление инвалидности
При проведении комиссии по установлению степени нетрудоспособности, медицинские эксперты руководствуются нижеперечисленными критериями. Инвалидность не полагается пациенту при латентной, индолентной (вялотекущей) форме эритремии без симптомов прогрессирования с невыраженными нарушениями функционирования органов.
3-я группа присваивается при болезни Вакеза со средне проявляющимися дисфункциями крови и иммунитета при проводимом пациенту лечении. 2-я группа предоставляется при выраженных отклонениях деятельности кровеносной и иммунной систем при осуществляемой терапии.
1-я группа присваивается при терминальной стадии, сопровождающейся значительными нарушениями работоспособности кровеносной и иммунной систем, на фоне развивающегося острого лейкоза. Категория «ребенок-инвалид» предоставляется при полицитемии с дисфункциями крови и иммунитета, начиная с умеренной степени и далее на фоне проводимого лечения.
