Наследственная тромбофилия — риски, диагностика, генетические факторы

Тромбофилия — врождённое или приобретённое патологическое состояние, которое характеризуется нарушением свёртываемости крови и увеличением риска образования тромбов. Она отличается длительностью течения и внезапными осложнениями в виде формирования тромба в вене, его фиксацией к стенке с развитием воспалительных процессов (флеботромбоз) или закупорки кровеносных сосудов тромбом (тромбоэмболия). Такие состояния несут опасность для здоровья и жизни пациента и требуют оказания профессиональной медицинской помощи.

В то же время стоит отметить, что тромбофилия далеко не всегда может привести к осложнениям в виде тромбоза или тромбоэмболии — тем не менее, риск их возникновения при этой патологии существенно повышается.

Тромбофилия — что это за болезнь?

Тромбообразование — это процесс формирования сгустков крови там, где повреждается сосудистая стенка, его цель — обеспечить сохранность сосудистой системы. Сам по себе данный процесс физиологически нормальный, он препятствует избыточной кровопотере в местах повреждений. Но если тромботический процесс избыточный, то имеет место уже патологический тромбоз. При ответе на вопрос, что это такое тромбофилия, можно привести наглядный пример в виде фото, где показана повышенная активность клеток крови и образование тромба. Болезнь не всегда сопровождается тромбоэмболией или тромбозом, однако сильно повышается риск образования тромбов в различных местах кровеносной системы.
Сейчас современная медицина озабочена проблемой данного заболевания, поскольку довольно часто возникают летальные исходы из-за закупорки кровеносного сосуда. Больше всего диагностируется наследственная тромбофилия. По статистике, в Европе около 15% людей страдают этим заболеванием.

Не стоит путать такие понятия как тромбофилия и трипофилия. Это совершенно несвязанные между собой термины. Но иногда можно услышать вопрос: трипофилия, что это такое? Понятие означает фобию, боязнь скопления предметов имеющих закругленную форму, кластерных отверстий. Так что трипофилия — это страх и дискомфорт, связанный, например, с семенами лотоса, сотами, а не заболевание, которое проявляет себя патологиями в организме.

Симптоматика и клиническая картина

Симптоматически тромбофилия выражается в таких проявлениях:

1. Инфаркты внутренних органов в молодом или относительно молодом возрасте;
2. Множественные (рецидивирующие) тромбозы;
3. Склонность к ТЭЛА (тромбоэмболии легочной артерии).

Тромбоз сосудов не всегда проявляется сразу. Больной может долгое время не подозревать у себя наличие тромба, пока не случается серьезного осложнения.

Осложнения тромбозов:

• Ишемический инсульт;
• Инфаркт миокарда;
• Хроническая венозная недостаточность;
• Тромбоэмболия легочной артерии;
• Некроз тканей кишечника и развитие острого перитонита на его фоне;
• Гангрена нижних конечностей (при условии соответствующей локализации тромба);
• Самопроизвольный аборт (у беременных, страдающих тромбофилией).

Практически во всех случаях тромбофилия обнаруживается случайно, в связи с жалобами пациента на одно или несколько из перечисленных осложнений.

Признаки тромбофилии

При болезни часто не бывает никаких симптомов. Иногда встречаются тромбозы в венах голени. Это вызывает покраснение, отек и неприятные ощущения. Такие признаки тромбофилии называют тромбозом глубоких вен. Сгустки крови или тромбы подлежат лечению при помощи специальных препаратов, разжижающих кровь. Диагностировать данное заболевание при тромбофилии можно на аппаратах, позволяющих получить фото, например, провести ультразвуковое обследование.

Тромбы опасны не только для здоровья, они могут привести к летальному исходу, если оторвутся и попадут в кровоток к жизненно важным органам.

При появлении тромба появляются следующие симптомы:

• затруднение дыхания;
• онемение стоп и голени;
• боли в груди при вдохах;
• инфаркты в молодом возрасте;
• отек, болезненность в месте образования тромба — это самые явные симптомы тромбофилии;
• учащенное сердцебиение;
• кашель с кровью;
• нарушения беременности, постоянные выкидыши.

Виды заболевания

При ответе на вопрос, что такое тромбофилия, необходимо понять то, что развитие болезни может зависеть от многих факторов. Ее носителями, по статистике, являются практически две пятых населения Земли. С каждым годом регистрируется рост болезни. Есть два основных вида патологии — тромбофилия врожденная и приобретенная. При наследственном заболевании в генах обнаруживаются различные аномалии. Больше всего встречаются следующие факторы:

• дефицит протеина S и C, а также антитротромбина III. Протеины регулируют интенсивность свертываемости, поэтому при их недостаточности образуется избыточное тромбообразование. Антитромбин III создает соединения с тромбином, это приводит к взаимной инактивации. Компонент является одним из самых важных в противосвертывающей системе;
• молекулярные аномалии фибриногена;
• полиморфизм гена V фактора. Появляется дефект в гене, который несет информацию о пятом факторе свертывания крови. Данный фактор еще называют мутацией Лейдена;
• замена одного нуклеотида G20210A;
• повышение уровня липопротеинов.

Тромбофилии, возникающие в результате приема медикаментов, травм или при сопутствующих болезнях, являются приобретенными. Они не возникают неожиданно и спонтанно, появлению патологии всегда есть причина.

• Выделяют еще некоторые виды заболевания:
• гематогенная тромбофилия. Из-за нарушения состава крови, аномалий в системе свертывания или тромбоцитарного гемостаза появляется склонность к повторяющимся тромбозам кровеносных сосудов различной локализации. Это один самых опасных видов болезни. На фото показано, как из-за нарушений, причиной которых стала тромбофилия, образуется тромб. Он может стать причиной тромбоэмболии, т.е. произойдет острая закупорка сосуда. Различают два вида гематогенных тромбофилий. Первая группа связана с изменениями клеточного состава крови и ее реологических свойств. Вторая группа связана с первичными нарушениями в системе гемостаза;
• гемодинамическая тромбофилия связана с нарушениями работы системы кровообращения;
• к сосудистой тромбофилии относят такие заболевания, как васкулит и атеросклероз.

Тромбофилия при беременности

Часто так совпадает, что себя одновременно проявляет наследственная тромбофилия и беременность. Это связывают с тем, что у женщины, которая ждет ребенка, образуется дополнительный круг кровообращения — плацентарный, он имеет свои специфические особенности и дает дополнительную нагрузку на организм. Тромбофилия — это такое заболевание, при котором нарушается система свертывания крови, возникает возможность серьезных осложнений, поэтому беременность и тромбофилия является опасным сочетанием, которое требует к себе повышенного внимания женщины и врачей.

В организме женщины во время развития беременности происходят большие изменения, в частности, повышается свертываемость крови. Это связано с уменьшением кровопотери при родах или такими патологическими состояниями, как отслойка плаценты, выкидыш. При тромбофилии риск образования тромбов является высоким, поэтому, когда к нему присоединяется еще и физиологические особенности течения беременности в виде повышенной свертываемости, то возникает еще большая опасность.

Часто у беременных возникает гематогенный вид болезни, связанный с антифосфолипидным синдромом. При этом течение болезни обычно непредсказуемо и универсальной схемы лечения нет. Обычно тромбофилия может себя никак не проявлять, но при беременности риск тромбозов увеличивается в шесть раз. Главной опасностью может стать выкидыш на небольшом сроке беременности. Чревато это состояние тем, что тромбы могут образоваться в сосудах, которые ведут к плаценте, что вызывает у плода гипоксию и задержку развития. В организм ребенка перестают поступать питательные вещества, что приводит к фетоплацентарной недостаточности, отслоению плаценты, порокам развития, выкидышам и к преждевременным родам.

Считается, что болезнь никак себя не проявляет до десяти недель. Нет данных о влиянии патологии на развитие беременности на ранних сроках. Во втором триместре обычно тромбофилия также ведет себя спокойно, и неприятные последствия редко возникают. Риск развития осложнений увеличивается после 30 недель, тогда может возникнуть отслойка плаценты.

Если при заболевании удается выносить ребенка, то роды обычно происходят раньше положенного срока, на 35-37 неделе. Этот вариант развития событий считается благоприятным.

При постановке диагноза во время беременности врач должен рассказать женщине о том, что такое тромбофилия, и незамедлительно назначить лечение. Курс терапии состоит из медикаментозных препаратов, особой диеты и физических упражнений. При неукоснительном выполнении всех врачебных рекомендаций шансы выносить и родить здорового ребенка велики. Важно помнить о том, что, скорее всего, произойдут преждевременные роды до 40 недель. Но при современном уровне медицины выхаживают младенцев, рождающихся и на более ранних сроках, поэтому тромбофилия не является приговором для женщины, которая хочет иметь детей. Важно при наличии диагноза «генетическая тромбофилия» заранее планировать беременность, и тогда снизятся риски возможных осложнений.

Если Вы обнаружили у себя схожие симптомы, незамедлительно обратитесь к врачу. Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.

Причины

Последние десятилетия отмечается рост количества пациентов, которые страдают от врождённых и приобретённых форм тромбофилии. Учёные объясняют это следующими факторами:

• ухудшение экологической ситуации в мире;
• «старение» населения;
• несвоевременное обращение за профессиональной медицинской помощью.

В ЦЭЛТ вы можете получить консультацию специалиста-флеболога.

• Первичная консультация — 3 000
• Повторная консультация — 2 000

Записаться на прием
Разделение на генетическую и приобретённую тромбофилию осуществляется на основании причины возникновения заболевания. Так, генетическая тромбофилия является результатом особенностей строения некоторых генов, которые приводят к нарушениям в работе системы свёртываемости крови. Чаще всего встречаются следующие наследственные тромбофилии:

• полиморфизм (Лейденская мутация) V фактора свёртываемости крови;
• полиморфизм в гене протромбина ІІ фактора свёртываемости крови;
• дефицит протеина S;
• дефицит протеина C;
• дефицит антитромбина.

Они возникают вследствие:

• повышенного уровня липопротеидов в крови;
• нехватки антитромбина III;
• недостатка протромбинов S и С;
• талассемии;
• мутации генов фактора V;
• мутации протромбина.

В отличие от врождённой тромбофилии, приобретённые формы развиваются на фоне других заболеваний, в том числе и онкологических, а также при приёме некоторых лекарств. Принято выделять следующие причины:

• длительная катетеризация вен;
• пороки сердца;
• раковые опухоли, лечение которых предусматривает массивную химиотерапию;
• аутоиммунные заболевания;
• обезвоживание организма, сопровождающееся увеличением количества эритроцитов.

Диагностика заболевания

Обычно диагностика тромбофилии имеет ряд сложностей. В основном это происходит потому, что болезнь может себя никак не проявлять и не давать никаких симптомов. Для уточнения заболевания необходимо обратиться к флебологу, он использует визуальный осмотр больного, аппаратную и лабораторную диагностику.

При первичном осмотре врач определяет месторасположение поврежденного участка и степень его изменений. Обычно пациенты жалуются на отеки, гипертермию в области расположения вен с варикозным расширением, тянущие боли после сидения или ходьбы. При пальпации определяется выраженная болезненность. Уже на основании этих признаков доктор назначает общий анализ крови, исследования на содержание Д-димера, коагулограмму.

Лабораторный анализ на тромбофилию включает в себя исследование генов тромбоцитарных рецепторов, факторов свертываемости крови, фибринолиза и др. По сути, определяются генетические маркеры тромбофилии, которые играют важную роль в появлении врожденного вида болезни. Бывает два вида полиморфизма — гетерозиготный и гомозиготный. Последний из них считается более серьезным в плане проявления осложнений и лечения.

Необходимость проведения анализов на генетические маркеры определяется врачом флебологом индивидуально и зависит от клинической картины. Показаниями для проведения данной лабораторной диагностики является:

• наличие в молодом возрасте тромбоэмболических болезней;
• варикозное расширение вен;
• инсульт и инфаркт;
• сердечно-сосудистые заболевания у ближайших родственников;
• нарушения, связанные с течением беременности: фетоплацентарная недостаточность, задержка внутриутробного развития, гибель плода, отслойка плаценты, невынашивание беременности, выкидыши на ранних сроках, токсикозы, тяжелые формы гестоза;
• применение оральных контрацептивов;
• рецидивирующие тромбоэмболии;
• ожирение.

Очень информативна инструментальная диагностика заболевания. Компьютерные программы выдают подробные результаты состоянию вен, клапанов, просветов, тромботических масс.

• Ультразвуковая допплерография позволяет определить скорость и направление кровотока на различных участках сосуда. Данный способ не предоставляет возможности изучить данные о структуре и анатомии вен.
• Ультразвуковая ангиография нижних конечностей. Исследование основано на способности тканей различно отражать и поглощать ультразвуковые волны. Исследование проводится только по серьезным показаниям, поскольку является инвазивным методом диагностики. Во время процедуры в сосуд вводится контрастное вещество, прибор отслеживает его движение, тем самым создается трехмерная картинка всех вен и артерий. Рекомендуется проводить ангиографию уже после проведения допплерографии.
• Флебография — рентгенологическое исследование с применением контрастного йодсодержащего вещества.
• Флебосцинтиграфия — процедура также основана на методе введения контрастного вещества, здесь им является радиоактивный изотоп с малым периодом полураспада.
• Спиральная компьютерная томография — это новый точный способ диагностики. Позволяет создать объемную 3D-реконструкцию и определить состояние и расположение вен. Такая процедура незаменима при экстренной диагностике тромбоэмболии.
• Магнитно-резонансная томография.

После постановки диагноза доктор расскажет, что это за болезнь, тромбофилия, и назначит необходимое лечение. Дополнительно пациентам назначается рентгенография грудной клетки для предупреждения тромбоэмболии легочной артерии. Полноценную диагностику можно пройти в любом современном флебологическом центре

.

Использованная литература

1. Акад. РАМН, проф. В.И. Краснопольский, д.м.н., проф. В.А. Петрухин, к.м.н. А.П. Мельников: Ведение беременных с тромбофилией. — Российский вестник акушера-гинеколога 4, 2013 г.
2. Р.Г. Шмаков, П.А. Кирющенков, А.В. Пырегов, М.А. Виноградова, О.Р. Баев, Н.Е. Кан, О.Г. Пекарев, Н.И. Клименченко, Н.К. Тетруашвили, В.Л. Тютюнник, З.С. Ходжаева, Н.В. Долгушина, Краткий протокол: Исследование системы гемостаза во время беременности и после родов, 2015 г.
3. Venous thromboembolism, thrombophilia, antithrombotic therapy, and pregnancy. American College of Chest Physicians evidence-based clinical practice guidelines 8th edition. American College of Chest Physicians – Medical Specialty Society. 2001 January.
4. Tsantes AE, et al. Association between the plasminogen activator inhibitor-1 4G/5G polymorphism and venous thrombosis. A meta-analysis. Thromb Haemost 2007 Jun;97(6):907-13.

Тромбофилия — лечение

Лечение тромбофилии начинается с выбора квалифицированного врача, его целью является устранение тромботических осложнений.

Назначаются медикаментозные препараты:

• антикоагулянты (низкомолекулярные гепарины), которые понижают свертывание крови;
• антиагреганты для профилактики тромбоэмболий;
• препараты, улучшающие функцию печени;
• фибринолитические средства;
• фолиевая кислота имеет показания при некоторых видах заболевания;
• при риске отека мозга рекомендуются глюкокортикоидные препараты (дексаметазон).

Для предотвращения осложнений рекомендуется использовать профилактические мероприятия. Особенно это касается периода беременности:

• занятия лечебной физкультурой;
• отсутствие подъема тяжестей, длительного стояния;
• ношение медицинского компрессионного трикотажа или эластичных бинтов;
• плавание;
• электромагнитная терапия;
• самомассаж;
• правильное питание;
• фитотерапия.

При тромбофилии рекомендуется делать следующее упражнение: лежа на спине, поднимать и опускать ноги без резких движений. Возможно использование гирудотерапии, где применяются специальные медицинские пиявки.

Лечение тромбофилии во время беременности

Часто именно в период ожидания ребенка проявляет себя генетическая тромбофилия, поэтому лечение беременных с таким диагнозом должно быть начато как можно раньше. При этом используются примерно такие же препараты, как и для других категорий. В практике применяются следующие основные и вспомогательные медикаментозные средства лечения:

• Аэсцин;
• Надропарин кальция;
• Троксерутин;
• Маннол;
• Дексаметазон;
• Фраксипарин;
• Фемибион-2;
• Вессел Дуэ Ф;
• иногда при АФС для профилактики тромбозов, а также для предотвращения гестоза назначается аспирин.

Во время беременности существуют определенные показания для госпитализации пациентов:

• дородовая госпитализация в акушерско-гинекологический стационар при тромбозе церебральных вен;
• наблюдается варикозное расширение вен, в этом случае пациентку направляют в хирургический стационар, решается вопрос о сохранении или прерывании беременности;
• больных госпитализируют в нейрохирургический стационар, если произошло неуточненное венозное осложнение.

Тромбофилия — лечение народными средствами

Народный опыт собрал в себя множество рецептов, некоторые из которых будут полезны для снижения свертывания крови.

• Настойка софоры японской. Нужно взять 100 грамм семян и залить их полулитром хорошей водки. Настоять две недели в темном месте. Средство принимают 3 раза в день до приема пищи, 10 капель настойки разводят в четверти стакана воды.
• Хорошо зарекомендовал себя виноградный сок, его ежедневное употребление снижает активность тромбоцитов.
• Настой из лабазника. 2 чайные ложки необходимо залить стаканом кипятка, процедить и пить до еды по одной трети стакана.
• Полезно употреблять настои, варенье, компоты из ягод и листьев малины.
• Чеснок является одним из уникальных природных средств, которые могут разжижать кровь, поэтому можно включить в свой рацион 2-3 зубчика.
• Используется экстракт листьев гинкго билоба.
• Многокомпонентный настой. Череда, зверобой по 20 грамм; плоды кориандра, корень солодки голой, сушеница топяная, ромашка, льнянка, донник по 10 грамм. Смесь трав заливают 500 мл кипятка и делают выдержку в течение 2 часов. Затем настой процеживают и пьют, можно добавить мед. Дозировка составляет 200 мл два раза в день через час после еды.

Нельзя использовать при заболевании травы, обладающие кровесвертывающим действием, — водяной перец, крапиву. Перед применением народных средств нужно обязательно проконсультироваться с врачом, многие из них имеют противопоказания.

Лечение

Лечение тромбофилии назначается индивидуально при обязательном участии гематолога и напрямую зависит от факторов, которые привели к появлению этого заболевания. Оно направлено на борьбу с тромбозами и терапию основного заболевания.

Консервативные методы лечения предусматривают комплексный подход, при котором особое внимание уделяется устранению причины возникновения патологии. Помимо этого применяется общая схема лечения и профилактики тромбоза.

Это обусловлено тем, что специфической терапии для лечения тромбофилии не существует. Лечение заключается в следующем:

• Назначение диеты, при которой ограничивают потребление жирной и жареной пищи и полностью исключают продукты с высоким содержанием холестерина;
• Приём лекарственных препаратов, угнетающих агрегацию тромбоцитов («Аспирин», «Курантил»), антикоагулянтов («Варфарин»), средств, оказывающих укрепляющее действие на сосудистые стенки («Папаверин», «Трентал»);
• Применение средств народной медицины: свежевыжатого сока винограда, клюквенного чая, настойки семян японской софоры.

Лечение тромбофилии, возникшей вследствие дефицита факторов свёртывания и антитромбина III, предусматривает переливание больших объёмов плазмы, которые сочетают со введением в кровь «Гепарина». Врождённая тромбофилия, возникающая из-за нехватки антитромбина III требует применения заместительной терапии: введение в кровь препаратов с антитромбином III через три часа после введения «Гепарина». Лечение лёгких форм тромбофилии осуществляется путём подкожного введения лиофилизированной плазмы и «Гепарина» по 4 раза в сутки. Неплохих результатов позволяет добиться внутривенное введение антитромбина ІІІ.

При тяжёлых формах заболевания применяют антикоагулянты прямого действия, которые комбинируют с фибринолитическими средствами. Такое лечение даёт особенно хорошие результаты при введении препарата на уровне поражённого сосуда.

Диета при тромбофилии

При заболевании назначается специальный антитромботический рацион. Необходимо ограничить продукты, которые могут повысить вязкость крови. Диета должна исключать следующие продукты питания:

• сало, жирное мясо, наваристый бульон;
• шоколад;
• цельное молоко;
• бобовые;
• говяжью печень;
• твердые сорта сыра;
• кофе, большое количество зеленого чая;
• сельдерей, петрушку, шпинат;
• нельзя употреблять в пищу острые и жирные блюда.

Желательно употреблять те продукты, которые снижают свертываемости крови:

• клюкву, калину, бруснику, черноплодную рябину;
• морепродукты;
• имбирь;
• морскую капусту;
• красные морсы и соки;
• злаковые каши — перловую, овсяную, ячневую, гречневую,
• сухофрукты — финики, курагу, инжир, изюм, чернослив.

Опасность и факторы риска возникновения

На развитие заболевания влияет наследственный фактор (тромбофилия генетическая). Но существуют и некоторые приобретенные риски:

• заболевания крови. Эритремия, атеросклероз, варикозное расширение вен нижних конечностей, артериальная гипертензия;
• косвенно на развитие патологии могут повлиять и болезни, влияющие на двигательную активность (болезнь Шляттера), злокачественные образования, аутоиммунные заболевания (антифосфолипидный синдром, системная красная волчанка), поликистоз почек;
• инфекционные процессы;
• перенесенный инфаркт или инсульт;
• хирургические вмешательства;
• катетеризация вен;
• заболевания печени;
• ожирение;
• период беременности;
• нефротический синдром;
• некоторые лекарственные препараты (оральные контрацептивы, преднизолон).

Формы и стадии заболевания

Специалисты в области флебологии классифицируют заболевание по двум основным категориям.

Первая категория включает в себя тромбофилии, спровоцированные патологическими изменениями клеточного состава крови и ее нормальной реологии. Подобные нарушения становятся следствием таких процессов:

1. Сгущение крови;
2. Изменение вязкости плазмы;
3. Дефекты естественной формы эритроцитов.

Перечисленные процессы часто вызываются экзогенными триггерами.

Вторая категория обусловливается первичными нарушениями коагуляции и гемостаза. К ней относят врожденные патологические состояния, обусловленные дефицитом или избытком свертывающих факторов.

Тромбофилия бывает сосудистой, гемодинамической и гематогенной.

Профилактика осложнений тромбофилии

Насколько бы профессиональный не был врач, нельзя перекладывать ответственность за свое здоровье только на достижения современной медицины, важно помнить, что каждый человек сам тоже должен заботиться о нем. Для того чтобы предотвратить появления осложнений при тромбофилии, нужно выполнять ряд простых правил:

• пересмотреть свой образ жизни. Сегодня риску болезни подвержены все, кто много сидит и мало двигается. Умеренная физическая активность, зарядка, лечебная физкультура только укрепят здоровье;
• правильный рацион питания, отказ от чрезмерного употребления жирного и копченого, а также промышленных полуфабрикатов;
• уменьшить количество потребляемого мяса;
• специальный питьевой режим — необходимо выпивать не менее полутора литра чистой воды в день;
• профилактические врачебные осмотры.

Данная статья размещена исключительно в познавательных целях и не является научным материалом или профессиональным медицинским советом.

Диагностика

Диагностика тромбофилии не является затруднительной для квалифицированного флеболога.

Она включает в себя следующие этапы:

• Опрос пациента на предмет текущих жалоб;
• Изучение анамнеза (история болезни пациента);
• Оценка семейного анамнеза (опрос больного относительно склонности к тромбообразованию у ближайших родственников – матери, отца, братьев, сестер);
• Лабораторные тесты (анализы крови на протромбиновое время, АЧТВ, факторы свертывания, фибриноген, плазминоген, ФВ, D-димеры и другие исследования на усмотрение врача).

Результатов перечисленных обследований хватает для постановки корректного и точного диагноза.

При установленном диагнозе могут потребоваться некоторые аппаратные манипуляции для обнаружения тромба. Далее специалисты принимают решение относительно терапевтической тактики. Она может быть консервативной и подбираться флебологом, либо оперативной (хирургическое удаление тромба) и выполняться сосудистым хирургом.