Как распознать порок сердца у ребенка и где лечить

Понятие порок сердца — включает в себя разные аномалии, перегородок, клапанного аппарата, крупных сосудов сердца, которые влияют на кровообращение.

Такой диагноз появился сравнительно недавно, когда стало возможным исследование функционирования сердца в режиме реального времени с помощью УЗИ. До этого момента определить у человека ни патологию, ни ее опасность врачи выявить не могли.

Современное ультразвуковое диагностическое оборудование позволяет оценить состояние тканей, определить скорость кровотока и его направление. В связи с этим появилась возможность отслеживать нарушения и возникла терминология: врожденный порок сердца и приобретенный порок сердца.

Врожденный порок сердца

Врожденный порок сердца определяется еще внутриутробно. Это изменение структуры тканей, нарушения соединительной ткани. Статистика с каждым годом увеличивается. Во многих случаях требуется хирургическое вмешательство, чтобы сохранить жизнь. Люди имеющие врожденный порок сердца получают группу инвалидности ,и пожизненно должны находиться на учете кардиолога. Среди таких пациентов высокий уровень смертности при отсутствии квалифицированной медицинской помощи.

Среди факторов риска нужно отметить такие как: наследственность, лекарственная интоксикация плода, осложнения в процессе вынашивания.

Причины возникновения порока сердца

• генетические и хромосомные и отклонения;
• инфекционные заболевания женщины в период беременности (краснуха и прочие);
• вредные привычки будущей мамы — алкоголизм, курение, наркомания;
• воздействие облучения;
• лекарственный фактор.

Пороки развития новорожденных: причины возникновения

К сожалению, отличное состояние организма родителей, хорошая наследственность и ведение здорового образа жизни не всегда является гарантом рождения абсолютно здорового ребенка. Почти для 60% случаев рождения детей с врожденными пороками у специалистов не имеется никаких объективных объяснений. Остальное количество связано с наследственными и внешними негативными факторами, либо их сочетанием.

Огромное значение в развитии некоторых врожденных пороков принадлежит генетике. Каждая клетка организма состоит из генов, которые в свою очередь составляют хромосомы. Если в хромосомном наборе происходит нарушение: один ген отсутствует или мутировал – возникают пороки развития детей.

Врожденные пороки развития новорожденного зачастую обусловлены состоянием здоровья будущей матери: например, если во время беременности она перенесла краснуху, у плода могут появиться пороки развития. К развитию врожденных аномалий могут привести также: употребление алкогольных напитков, наркотиков, курение, воздействие разного вида облучений.

Развитие многофакторных пороков обусловлено комбинацией тератогенных и наследственных факторов.

Приобретенный порок сердца

В процессе жизни, также часто развивается приобретенный порок сердца. Чаще всего в этом случае страдает клапанный аппарат, лепестки которого теряют эластичность. В самой легкой форме — это прогибание. В дальнейшем ситуация усугубляется возникает не плотное закрытие и, так называемый, обратный кровоток. Смертность среди пациентов с приобретенным пороком сердца меньше, примерно 15-20%, но тем не менее высока.

Различают два основных вида приобретенного порока сердца:

1. Стеноз, когда рабочие отверстия для прохождения крови сужаются;
2. Недостаточность — не плотное закрытие сердечной камеры, в результате чего возникает обратный кровоток, который называется регургитацией. Регургитация в свою очередь имеет несколько степеней от 0 (когда обратного кровотока нет)

Причины возникновения приобретенных пороков:

• Эндокардит (болезни соединительной ткани) сердца разной этиологии от инфекционной до ревматической;
• Травмы сердца;
• Осложнения после перенесенных инфекционных заболеваний других систем;
• Сепсис.

Дефект межжелудочковой перегородки

Это сообщение между желудочками (камерами сердца), в которых, в отличие от предсердий, давление высокое, причем в левом желудочке — в 4-5 раз больше, чем в правом. Наличие или отсутствие клинических проявлений зависит от размера дефекта и оттого, в какой области межжелудочковой перегородки он расположен. Для этого порока характерен громкий шум в сердце. Легочная гипертензия может сформироваться быстро, начиная со второго полугодия жизни. Следует отметить, что при формировании легочной гипертензии и повышении давления в правых отделах сердца шум в сердце начинает уменьшаться, так как сброс через дефект становится меньше. Это часто трактуется врачом как уменьшение размеров дефекта (его зарастание), и ребенка продолжают наблюдать по месту жительства, не направляя в специализированное учреждение. При прогрессировании легочной гипертензии до ее необратимых стадий давление в правом желудочке становится больше, чем в левом, и венозная кровь из правых отделов сердца (несущих кровь в легкие для обогащения кислородом) начинает поступать в левые (из которых богатая кислородом кровь направляется ко всем органам и тканям). У больного появляется синюшность кожных покровов (цианоз), снижается физическая активность. В таком состоянии больному может помочь только пересадка сердца и легких, что в нашей стране у детей не делают.

Реклама

С другой стороны, дефекты межжелудочковой перегородки склонны к спонтанному закрытию, что связано с особенностями роста внутрисердечных структур у малыша, поэтому их обычно не спешат устранять хирургическими методами сразу после рождения. При наличии сердечной недостаточности, признаки которой определяет врач, назначают лекарственную терапию для поддержки работы сердца и следят за динамикой развития процесса, осматривая младенца каждые 2-3 месяца и проводя эхокардиографию. Если размер дефекта уменьшается до 4-5 мм и менее, то такие дефекты, как правило, не оперируют, так как они не оказывают влияния на здоровье, не вызывают легочной гипертензии. Если же дело доходит до операции, то закрывают дефекты межжелудочковой перегородки в подавляющем большинстве случаев с использованием искусственного кровообращения, остановкой сердца при помощи заплаты. Однако в возрасте старше 4-5 лет при небольших размерах дефекта и определенной его локализации возможно эндоваскулярное закрытие при помощи окклюдера, проведенного через сосуды. Следует заметить, что лучше наблюдаться в центре сердечно сосудистой хирургии (там у врачей, в том числе и у врачей-эхокардиографистов, что очень важно, опыт больше). Если размер дефекта уменьшается до 4-5 мм и менее, то такие дефекты, как правило, не оперируют, так как они не оказывают влияния на здоровье, не вызывают легочной гипертензии.

Признаки порока сердца

Если у человека порок сердца, симптомы схожи с теми которые при сердечной недостаточности.

1. Повышенная утомляемость, даже при самых незначительных нагрузках, головокружение и обмороки, сонливость;
2. Затрудненное дыхание, особенно при горизонтальном положении, так как в это время увеличивается давление в сосудах легких. Могут возникать на этом фоне приступы кашля и частые инфекционные заболевания нижних дыхательных путей.
3. Боли при пороке сердца бывают и из-за увеличенной печени в правом подреберьи, или же в области сердца.
4. Учащенное сердцебиение;
5. Посинение в районе носогубной области во время нагрузок, ходьбы.

2.Симптомы заболевания

Иногда случается так, что симптомы порока сердца вообще не проявляются и болезнь не причиняет какого-либо беспокойства. Или, к примеру, симптомы заболевания появляются только во взрослом возрасте. Как правило, симптомы порока сердца у взрослых выражаются в следующих формах:

• Одышка;
• Затрудненное дыхание;
• Быстрая усталость, утомляемость;
• Невозможность выполнять действия, связанные с большими физическими нагрузками;
• Головные боли;
• Головокружения;
• Боли в сердце, области живота.

Посетите нашу страницу Кардиология

Лечение

Когда диагностирован порок сердца, лечение заключается либо в поддержании стабильного состояния без ухудшения, либо кардинального хирургического вмешательства. Медикаментозно вылечить порок сердца не удастся, поэтому единственно, что можно делать — это следить за состоянием здоровья, аккуратно, посещая кардиолога.

В медицинском центре Гераци работают опытные кардиологи и специалисты УЗИ с ученой степенью, которые помогут четко и правильно провести диагностические мероприятия и выработать программу сопровождения больного с пороком сердца.

Стоимость услуг можно посмотреть в разделе “Прайс” или обратившись по телефону круглосуточной горячей линии.

Группа риска

Проведение медико-генетической консультации, позволяющей своевременно выявить пороки развития новорожденного, рекомендуется будущим родителям в следующих случаях:

• при наличии в семьях одного или обоих родителей случаев рождения детей с врожденными патологиями, даже в случае, если сами родители не имеют проблем со здоровьем;
• если в семье уже имеется случай рождения ребенка с пороками развития;
• если у женщины в анамнезе имеются случаи самопроизвольного прерывания беременности или мертворождения;
• если супруги состоят в родственной связи;
• если возраст будущей матери превышает 35 лет, а будущего отца – 50 лет;
• если деятельность одного или обоих родителей связана с воздействиями негативных внешних факторов, а также при злоупотреблении ими алкоголем или наркотическими веществами.

При выявлении специалистом угрозы рождения ребенка с врожденной патологией, врач может посоветовать прерывание беременности (если беременность уже наступила), либо использование донорского биоматериала для проведения искусственного оплодотворения паре, которая только планирует беременность.

Разновидности УЗИ исследований

Ультразвуковая диагностика представляет широкий спектр исследований. Существует несколько видов УЗИ, которые с предельной точностью определяют внутриутробные пороки развития малыша.

Стандартное УЗИ

. Оно обычно совмещено с биохимическим анализом крови. Оно проводиться не раньше 10 недель беременности. В первую очередь у плода выявляют толщину воротниковой зоны, которая не должна превышать 3 мм, а также визуализацию носовой кости. У малыша с синдромом Дауна воротниковая зона толще нормы, а носовые кости не развиты. Также на увеличение толщины влияют следующие факторы:

• порок сердца
• застой крови в шейных венах
• нарушение лимфодренажа
• анемия
• внутриутробные инфекции

Допплерометрия — э

то необычное УЗИ исследование, которое оценивает кровоток плода. Разница между посылаемым и отражаемым сигналом указывает на норму или патологию цепочки «плод-плацента-мать».

1. 3D УЗИ позволяет увидеть цветное изображение малыша, разглядеть конечности, отсутствие сросшихся пальчиков, недоразвитых стоп и пр. Точность диагностики воротникового пространства увеличивается на 30%. Врач может точно сказать, имеются ли патологии развития нервной трубки.
2. 4D УЗИ по принципу работы не отличается от более простых вариантов, но обладает массой преимуществ. Врач видит трёхмерное изображение сердца, вид плода с разных ракурсов. Именно 4D диагностика окончательно расставляет все точки над «i», есть ли хромосомные аномалии или их нет. Со 100% точностью можно утверждать, имеются ли пороки развития нервной системы, скелетная дисплазия, заячья губа или волчья пасть.

Пороки нижних конечностей

Аномалии развития нижних конечностей аналогичны верхним. Врожденная аномалия нижних конечностей в МКБ-10 занимает коды Q74.1- Q74.9.

Основные заболевания:

• аномалии развития стопы – ее частичное или полное отсутствие;
• недоразвитость бедра;
• дисплазия тазобедренного сустава;
• вальгусное и варусное искривление;
• отсутствие надколенника;
• вывихи;
• ложный сустав.

Аутосомно-рецессивный тип наследования

Носитель патологического признака — рецессивный ген, содержащийся в аутосоме. При аутосомно-рецессивном механизме наследования ситуация выглядит парадоксально — у здоровых родителей вдруг появляется на свет ребенок с дефектами развития, порой тяжелейшими и даже несовместимыми с жизнью. Причина — носительство обоими супругами в скрытом состоянии мутантных рецессивных генов. При этом рождение больного ребенка не обязательно означает, что все следующие дети будут страдать тем же заболеванием. Так же, как и в аутосомно-доминантном типе, мальчики и девочки в равной степени подвержены заболеванию.

Когда и почему возникают генетические патологии плода: риски по возрастам

Аномалии развития плода закладываются уже в момент оплодотворения сперматозоидом яйцеклетки. Например, такая патология, как триплоидия (наличие трех хромосомом в ряду цепочки, а не двух, как положено), возникает в случае проникновения в яйцеклетку двух сперматозоидов, каждый из которых оставляет по одной хромосоме. Естественно, с таким набором живой организм не может выжить, поэтому на определённом этапе происходит выкидыш или замершая беременность.

Самопроизвольные выкидыши случаются в 50% аномальных оплодотворений. Так природа защищает человечество от полного вырождения.

В целом хромосомные патологии разделяются на 4 группы:

1. Гаметопатия.
   Патология имеется ещё до зачатия в самом сперматозоиде или яйцеклетке, т.е. это генетическое заболевание — врожденная патология.
2. Бластопатия
   . Аномалии возникают в первую неделю развития зиготы.
3. Эмбриопатия
   . Повреждения эмбрион получает в период от 14 до 75 дней после зачатия.
4. Фетопатия
   . Заключается в формировании патологии развития плода начиная с 75 дня после оплодотворения.

Никто не застрахован от рождения малыша с генетическими отклонениями. Если раньше к группе риска относили матерей старше 35 лет, диабетиков, женщин, имеющих хронические заболевания (почечная недостаточность, проблемы с щитовидкой), то в наши дни больные дети рождаются у молодых матерей в возрасте от 20 до 30 лет.

Данные статистики наводит на мрачные мысли. Так, риск рождения малыша с хромосомными аномалиями у 20-летних женщин составляет 1:1667, а у 35-летних уже 1:192. А на деле это означает, что в 99,5% случаев ребёнок у тридцатипятилетней матери родится здоровым.

Клиническая картина врожденных пороков развития детей

Симптомы пороков развития плода разнообразны и зависят от того, какой орган и система задействованы в данном патологическом процессе. Чаще всего патологии проявляются сразу после того, как малыш появился на свет. К примеру, при неполноценности системы дыхания у ребенка диагностируется дыхательная недостаточность, аномалии развития сердечной мышцы проявляются нарушением ритма сердца.

Наличие ряда хромосомных заболеваний можно заподозрить по характерным внешним признакам: при синдроме Дауна дети рождаются с плоскими лицами, раскосыми глазами и характерной кожной складкой на шее. Кретинизм проявляется карликовостью, гидроцефалия – увеличенным размером головы и смещением глазных яблок.

Какие генетические заболевания плода можно увидеть на УЗИ, когда проходить

Нельзя говорить, что УЗИ показывает 100% всех отклонений, но с большой долей вероятности женщина будет знать о состоянии здоровья своего будущего малыша. За всю беременность женщина проходит минимум три УЗИ исследования: в 1, 2 и 3 семестрах. Их называют скрининговые УЗИ.

В 1 семестре на сроке от 10 до 14 недель (до 10 недели УЗИ неинформативно) беременная проходит исследование, именуемое скринингом. Он состоит из биохимического анализа крови и УЗИ исследования эмбриона. Результатом скрининга является выявление следующих патологий:

• синдром Дауна
• синдром Патау
• синдром Эдвардса
• синдром Шерешевского-Тернера
• синдром Карнелии де Ланге
• синдром Смита-Лемли-Опитца
• синдром Прадера-Вилли
• синдром Энжельмена
• синдром Лангера-Гидеона
• синдром Миллера-Диккера
• аномалия ДиДжорджи
• синдром Уильямса
• опухоль Вильмса
• триплоидия (когда хромосом не 46 по2 в каждой паре, а 69, т.е. по три, а не по две)
• дефект нервной трубки

На 20-24 неделе делается ещё одно УЗИ. Среди генетических заболеваний плода, видимых на ультразвуковом исследовании во 2 семестре, можно отметить:

• анэнцефалия (отсутствие головного мозга, точность диагностики 100%)
• патология брюшной стенки (86%)
• патология развития конечностей (90%)
• грыжа спинного мозга (87%)
• патология развития или отсутствие почек (85%)
• наличие отверстия в диафрагме, которая разделяет брюшную полость и грудную клетку (85%)
• гидроцефалия или водянка головного мозга (100%)
• аномалии сердца (48%)

На 3 семестре проводится допплерометрия — УЗИ исследование с определением сосудистой системы плода, плаценты и матери. Начиная с 23 недели беременности проверяются артерия пуповины, маточная артерия и средняя мозговая артерия. Исследуется систолический (при сокращении сердечной мышцы) и диастолический (при расслаблении сердечной мышцы) кровоток. У малыша с хромосомными нарушениями кровоток атипичен.

Также в 3 семестре обязательно делают фетометрию плода — измерение размеров с целью выявления аномалий развития.

Как выглядит УЗИ общих патологий плода: фото и расшифровка результатов УЗИ

Генетические патологии бывают как специфические (синдром Дауна, опухоль Вильмса), так и общие, когда внутренний орган развивается неправильно. Для выявления общих аномалий существует анатомическое исследование плода. Оно проводится на 2 семестре начиная с 20 недели беременности. В этот период можно увидеть личико малыша и определить его пол.

При анатомическом УЗИ все органы плода выводятся на экран в разрезе, и на снимке кости будут иметь белый цвет, а мягкие ткани различные оттенки серого. Специалисту хорошо видно строение головного мозга, он также в состоянии увидеть аномалии в развитии. Становится заметной расщепление верхнего нёба, именуемая заячьей губой.

Продольная и поперечная проекция позвоночника подтверждает или опровергает правильное расположение костей, можно убедиться в целостности брюшной стенки. Отсутствие патологий сердца подтверждают одинаковые размеры предсердий и желудочков. О нормальной работе желудка говорит его наполненность околоплодными водами. Почки должны располагаться на своём месте, а моча из них свободно поступать в мочевой пузырь. Врач чётко видит конечности плода, кроме пальчиков ног.

Как предотвратить пороки плода и где сделать УЗИ плода в СПБ

Предотвратить большинство проблем с вынашиванием и патологиями плода, можно заранее планируя беременность. Проходя обследование при планировании оба партнера сдают анализы, четко показывающие вероятность генетических отклонений. Также проводится спектр тестов на инфекции, способные вызвать уродства у малыша (ТОРЧ-комплекс) и другие исследования.

Приглашаем пройти УЗИ на патологии плода в Санкт-Петербурге в клинике Диана. У нас установлен новейший УЗИ аппарат с доплером. Обследование проводится в 3-Д и 4-Д фоматах. На руки выдается диск с записью.

Генетические патологии плода: как они выглядят на УЗИ и прогноз патологии