Боковой амиотрофический склероз — симптомы и лечение

Боковой амиотрофический склероз — симптомы и лечение

Боковой амиотрофический склероз (БАС, англ. ALS) — это неуклонно прогрессирующее заболевание, характеризующееся гибелью (дегенерацией) моторных нейронов, что приводит к нарушению движения мышц, в том числе дыхательных, вплоть до параличей и аторфии мышц.

Чтобы понять суть заболевания, необходимо коснуться строения и функций головного и спинного мозга. В структуре спинного мозга на всём его протяжении и частично в стволе головного мозга существуют клетки, посылающие нервный импульс прямо к мышечным волокнам. Они называются нижние мотонейроны, так как своими импульсами приводят мышцы в движение. Группируясь в передней части поперечного среза спинного мозга, нижние мотонейроны образуют так называемый «передний рог».

Также спинной мозг выполняет функцию соединяющего нервного «кабеля» между головным мозгом и частями тела. В норме спинной мозг подчиняется головному мозгу. Это означает, что, если импульс от головного мозга укажет мышце поднять руку, а импульс спинного мозга укажет опустить, то рука поднимется.

Головой мозг имеет сложное строение, но в данной статье нужно уделить внимание верхним мотонейронам. Они группируются в области, которая отвечает на исходную генерацию двигательных импульсов в организме — коре больших полушарий и стволе мозга. Импульсы, в свою очередь, идут по спинному мозгу вниз к вышеупомянутым нижним мотонейронам, а оттуда к мышцам, приводя их в движение. Именно этот путь поражается при боковом амиотрофическом склерозе.

БАС был впервые описан в 1869 году. В литературе можно встретить следующие синонимы БАС: болезнь моторных нейронов, мотонейронная болезнь, болезнь Шарко (по фамилии врача-первооткрывателя, хотя открыл это заболевание Чарльз Белл [1]), болезнь Лу Герига (по имени знаменитого бейсболиста, умершего от БАС в 1938 году). Сейчас многие называют ее болезнью Стивена Хокинга, потому что он прожил с БАС более 50 лет.

Боковой амиотрифический склероз — представитель группы болезней двигательного нейрона, т. е. болезней мотонейронов. Кроме БАС, в эту группу включены: первичный латеральный склероз, прогрессирующая мышечная атрофия и прогрессирующий бульбарный паралич.

Учёные выявили две причины БАС: 90-95 % — спорадическая причина (проще говоря случайность) и 5-10 % — генетически наследуемая мутация [2].

В ходе многолетних исследований были найдены негенетические модифицируемые факторы образа жизни, предрасполагающие к БАС:

1. Курение сигарет является наиболее постоянным негенетическим фактором риска для БАС [8].
2. Контакт с сельскохозяйственными удобрениями: пестицидами, гербицидами, инсектицидами и формальдегидом [8]. Стоит упомянуть, что формальдегид в повседневной жизни встречается в табачном дыме, поэтому пассивного курения тоже стоит избегать.
3. Свинец, выделяемый в окружающую среду в профессиональной деятельности, например, при сварке металлов [10].
4. Микротравмы головы в профессиональном спорте [9]. Это значит, что Лу Геринг, будучи бейсболистом, вероятно спровоцировал своей профессией БАС и раннюю смерть через 2 года.

Обобщая вышесказанное, можно сказать, что БАС развивается в результате комбинированного воздействия генов, факторов окружающей среды и образа жизни. Эта модель (ген-время-среда) предполагает, что развитие БАС является многоэтапным процессом, в котором генетические дефекты являются лишь одним из нескольких этапов, в конечном итоге приводящих к БАС.

В нашей стране проживает примерно 10-12 тысяч пациентов с БАС. Заболевание чаще встречается у мужчин, чем у женщин (в 1,5 раза), а возрастной диапазон — от 20 до 80 лет. Скорость его прогрессирования прямо пропорциональна возрасту. Наличие генетической мутации (у 5-10 % заболевших) также увеличивает скорость развития тяжёлых симптомов [14].

Что такое болезнь двигательного нейрона

Болезнь двигательного нейрона (БДН) — это прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, которое поражает двигательные нейроны в головном и спинном мозге. Постепенная гибель клеток нервной системы приводит к неуклонно нарастающей мышечной слабости, охватывающей все группы мышц.

Двигательные нейроны

Нейроны головного мозга, которые отвечают за движения (верхние двигательные нейроны), находятся в коре полушарий. Их отростки (аксоны) спускаются в спинной мозг, где происходит контакт с нейроном спинного мозга. Этот контакт называется синапс. В области синапса нейрон головного мозга выделяет из своего отростка химическое вещество (медиатор), которое передает сигнал нейрону спинного мозга.

Нейроны спинного мозга (нижние двигательные нейроны) располагаются в нижних отделах головного мозга (бульбарный отдел), а также шейном, грудном или поясничном отделах спинного мозга в зависимости от того, к каким мышцам они направляют свои сигналы. Эти сигналы по отросткам нейронов спинного мозга (аксонам) доходят до мышц и управляют их сокращениями. Нейроны бульбарного отдела отвечают за сокращение мышц, связанных с речью, жеванием и глотанием; шейного отдела — за сокращение диафрагмы, движения рук; грудного отдела — за движения туловища; поясничного отдела — за движения ног.

Проявления поражения двигательных нейронов

• При поражении нейронов спинного мозга нарастает мышечная слабость, мышцы худеют (атрофия), в них появляются непроизвольные подергивания (фасцикуляции). Фасцикуляции не просто ощущаются как подергивания, их также можно увидеть. Это похоже на подкожное трепетание мышц.
• Если затронуты нейроны головного мозга, мышцы становятся слабыми, но при этом появляется скованность (спастичность), то есть повышается тонус мышц, их становится трудно расслабить.
• При поражении одновременно нейронов головного и спинного мозга эти признаки могут встречаться в разных сочетаниях. То есть мышечная слабость может сопровождаться как фасцикуляциями и похудением мышц, так и скованностью.
• Смотря какие отделы головного и спинного мозга оказываются пораженными, данные признаки могут появляться в мышцах, ответственных за движения рук, ног, дыхание или глотание.

4.Лечение

К настоящему времени удалось синтезировать лишь одно лекарственное средство, – рилутек/рилузол, – способное, по крайней мере, ненадолго затормозить прогрессирование бокового амиотрофического склероза. Главную же роль пока играет адекватная паллиативная терапия, направленная на смягчение доминирующей в конкретном случае симптоматики. Однако сам факт внедрения рилутека в клиническую практику (1995) имеет фундаментальное значение. Появление медикамента пусть со слабым, но доказанным и подтвержденным эффектом свидетельствует о том, что БАС в принципе может быть исключен (следовательно, будет исключен в обозримом будущем!) из перечня неизлечимых заболеваний.

Что должно насторожить

Исключительно важно выявить диагноз как можно раньше, так как это дает больше шансов дольше сохранить функциональные возможности человека, правильно назначить лечение и избежать осложнений. Необходимо обращать внимание на стойкие симптомы, которые сохраняются в течение нескольких недель или месяцев. Особое внимание следует уделять симптомам, которые касаются изменения мышечной силы:

• неловкость движений;
• слабость;
• похудание;
• затруднения при выполнении обычных нагрузок.

Например, человек стал не так держать ключ, ему сложно открывать дверь, выпадает ручка из рук при письме, изменился почерк, трудно выводить буквы, подшлепывает стопа или цепляется носок при ходьбе, жалобы на то, что «каша во рту». Подобные состояния могут сопровождаться (или им предшествуют) судорогами в конечностях или мышечными подергиваниями (фасцикуляциями), особенно в ночное время.

Важно обратить внимание на сохраняющиеся в течение неделей или месяцев моторный дефицит, изменение ходьбы, слабость в конечностях, изменения речи, гипотрофию, чаще всего кисти, а также сопутствующее этим жалобам похудание пациента и появление повышенной утомляемости.

3.Симптоматика, диагностика

Клиническая картина БАС определяется преимущественной локализацией атрофического процесса и зачастую является специфической сразу для нескольких сходных процессов, что существенно затрудняет диагностику. В большинстве случаев в начальной стадии отмечается мышечная слабость, спастические подергивания, расстройства зрительно-моторной координации; примерно у четверти больных, где нейродегенерацией поражен продолговатый мозг, доминирует т.н. бульбарная симптоматика – нарушения артикуляторных компонентов речи, глотательного, небного, жевательного, дыхательного рефлексов.

Постепенно прогрессирует мышечная атрофия, приводя к полной двигательной несостоятельности, тяжелым депрессивным расстройствам (интеллект не страдает), неспособности самостоятельно питаться, дыхательной недостаточности. Течение и развитие БАС быстро инвалидизирует пациентов, которые к поздним стадиям нуждаются в тотальном уходе, искусственном кормлении и ИВЛ (искусственной вентиляции легких). Процесс финиширует летально, как правило, через 4-6 лет после появления манифестных симптомов. Случаи стабилизации и приостановки мотонейронной дегенерации у Стивена Хокинга, а также у гитариста-виртуоза Джейсона Беккера, – где диагноз БАС не вызывает никаких сомнений, – к настоящему времени остаются необъяснимой казуистикой.

Методы однозначной инструментальной и/или лабораторной диагностики разработать пока не удалось (даже томографическая методология малоинформативна и имеет лишь вспомогательное значение). В то же время, приходится клинически (по анамнезу, жалобам, динамике состояния, данным рефлексологического исследования) дифференцировать БАС от ряда этиологически близких процессов, – что и удается сделать на этапе формирования патогномоничного (присущего только БАС) симптомокомплекса.

Мотонейронную болезнь как самостоятельный процесс следует отличать от мотонейронного синдрома, сопутствующего некоторым другим заболеваниям (напр., клещевому энцефалиту).

О нашей клинике м. Чистые пруды Страница Мединтерком!

Течение заболевания

Болезнь носит прогрессирующий характер. Мышечная слабость нарастает и распространяется на разные регионы мышц конечностей, туловища, бульбарную и дыхательную мускулатуру. Одной из самых уязвимых форм является бульбарная (у пациентов страдает речь). Люди отмечают, что им стало труднее петь, они не могут тянуть ноты, плохо выговаривают слова. Кто-то замечает, что речь стала более медленной, поменялась ее звучность, появилась гнусавость. Бульбарная форма опасна тем, что помимо изменения речи быстро присоединяется нарушение глотания. В данной ситуации для того, чтобы обеспечить нормальное питание пациента и не допустить аспирации (попадания в дыхательные пути при вдохе жидких или твердых веществ), необходимо тщательно подбирать пищевой режим.

2.Причины

В мировых исследовательских центрах этиопатогенез нейродегенеративных болезней изучается весьма интенсивно. Относительно БАС все больше специалистов склоняются к точке зрения, согласно которой это заболевание на самом деле является группой этиологически разнородных процессов с единственным общим фактором – поражением и отмиранием моторных нейронов головного и/или спинного мозга. Так, наследственный характер обнаруживается лишь в 5-10% случаев (исключение составляет явно семейная форма заболевания на о.Гуам). Обсуждается также метаболическая (обменная), аутоиммунная, и особенно широко – вирусная гипотеза, в рамках которой БАС рассматривается как медленная нейроинфекция.

Какие-либо достоверные факторы риска, могущие способствовать или спровоцировать начало мотонейронной дегенерации, на сегодняшний день не выявлены.

Посетите нашу страницу Неврология