Правила подготовки к лабораторным исследованиям у детей

Биохимический анализ крови – это используемый в медицине лабораторный метод диагностики, результаты которого дают возможность оценить функциональное состояние органов и систем человеческого организма. С его помощью можно определить наличие у пациента активного воспалительного или ревматического процесса, определить функцию почек, печени, а также дисбаланс микроэлементов и нарушение водно-солевого обмена. Биохимический анализ крови позволяет правильно установить диагноз, назначить адекватное лечение и при необходимости его скорректировать и определить стадию болезни.

Кровь для биохимического анализа крови забирается натощак из вены. До проведения исследования запрещено пить (за исключением воды), есть, жевать жевательную резинку и принимать какие-либо медикаменты за 6-12 часов до проведения процедуры. Иногда возможны исключения, когда крайне важно ранним утром принять лекарство. В таких случаях обязательно проконсультируйтесь со своим лечащим врачом, он сможет дать более точные рекомендации. От того, правильно ли был подготовлен к анализу пациент и соблюдал ли он все рекомендации врача, зависит достоверность и точность результатов. Не забывайте о том, что биохимический анализ крови проводится строго натощак в утреннее время. Строк выполнения такого анализа – от 1 дня.

Нормы биохимического анализа у детей

Нормы биохимического анализа у детей меняются в ходе их роста. Ведь ваш малыш растет, и его органы и системы развиваются и совершенствуются. Именно поэтому, для каждой возрастной группы характерны свои показатели нормы биохимического анализа крови. Как правило, диагностические лаборатории на бланке результата анализа отдельной графой указывают референтные (нормальные) значения с учетом возраста. Но, если ваша лаборатория не написала нормы, или указала нормы без учета возраста ребенка, не пугайтесь. Обязательно проконсультируйтесь с личным педиатром, который знает нормы биохимического анализа крови и индивидуальные особенности вашего малыша.

Мальчики и девочки

Из-за физиологических особенностей собирать мочу у мальчиков гораздо проще. Можно «поймать» струйку мочи контейнером или опустить пенис в контейнер и подождать. Очень удобно использовать мочеприемник, который изготовлен специально для мальчиков. В такой мочеприемник помещают и пенис, и яички.

У маленьких девочек собрать мочу значительно сложнее. Если есть мочеприемник, то надо прикрепить его по кругу, захватывая только большие половые губы. Если мочеприемника нет, то придется использовать широкую, но не очень глубокую тарелку. Предварительно помойте ее и обдайте кипятком. Держите девочку над (или рядом) с тарелкой и ждите, когда она пописает.

Кому доверить расшифровку биохимического анализа крови?

Многие родители считают, что расшифровка биохимического анализа крови ребенка, заключается только в сопоставлении возрастных показателей нормы с результатами анализа ребенка. И, поэтому, по не знанию, доверяют расшифровку анализа интернет ресурсам или специальным таблицам. Этот способ расшифровки анализа ребенка ошибочен и очень опасен.

Расшифровывать биохимический анализ крови ребенка должен врач — педиатр. Ведь только доктор знает жалобы ребенка, особенности течения беременности и родов у мамы, особенности роста и развития малыша с первого дня жизни, может провести осмотр и выявить наследственную предрасположенность ребенка. Все эти данные врач педиатр сопоставляет с результатами биохимического анализа крови ребенка и делает расшифровку.

Записаться на прием к врачу Центра можно через:

форму он-лайн записи на прием

либо по телефонам Центра В Москве:

+7,, +7 (962) 947-38-08

в рабочие часы Центра (ежедневно, без выходных и праздников, с 9.00 до 21.00)

Копрограмма

Для сбора этого анализа понадобится чистый контейнер. Его можно купить в аптеке, он почти не отличается от контейнера для сбора мочи, единственное — к его крышке прикреплена маленькая ложка. Непосредственно перед сбором этого анализа подмывать ребенка необязательно.

Кал проще всего собрать из подгузника — надо брать содержимое с поверхности. Объем собранного материала должен быть примерно 5–10 г (1–2 чайные ложки). Если стул у малыша жидкий, а анализ необходим, придется положить ребенка на медицинскую клеенку и потом аккуратно перелить содержимое в контейнер.

На дисбактериоз кал с подгузника собирать нельзя.

Энтеробиоз: Сбор биоматериала производится только утром, до 10.00 часов. Ребенка не подмывать ни вечером накануне, ни утром.

Приготовить предметное стекло, протерев его насухо. Ребенка положить на бочок, ножки согнуть в коленях и привести к животу, раздвинуть ягодицы и собрать соскоб с перианальных складок вокруг ануса методом «отпечатка» в нескольких местах липкой прозрачной лентой (скотч) длиной 4-5 см. Аккуратно наклеить липкую ленту на предметное стекло клейкой стороной вниз. В таком виде принести в лабораторию. Предметное стекло можно взять в процедурном кабинете.

Симптомы

I тип. Первые признаки у ребенка проявляются в возрасте от 2 месяцев до полугода.

• Апатичность либо, наоборот, повышенная раздражительность.
• Отсутствие интереса к окружению, людям, предметам, обстановке.
• Частое срыгивание.
• Аллергический дерматит.
• Нарушение мышечного тонуса.
• Пониженное давление.
• Судороги.
• Иногда развивается микроцефалия (малый размер черепа относительно других частей тела) и гидроцефалия (избыточная жидкость, омывающая головной мозг).

К характерным симптомам относятся гипопигментация кожи, волос, радужной оболочки глаз. Моча имеет специфический запах плесени или его еще называют «мышиным» запахом. Эпилептические припадки наблюдаются у половины больных, часто является первым выраженным клиническим симптомом. Приступ характеризуется «салаамовыми» судорогами, напоминающими кивки. Они случаются часто, плохо поддаются антиконвульсантному лечению.

Если не корректировать концентрацию ФА, болезнь прогрессирует. Как правило, уровень IQ у таких детей не превышает 20, при норме от 85. Умственная отсталость настолько сильная, что отсутствуют эмоциональные реакции, наблюдаются психопатии и шизофреноподобные расстройства.

II тип. Первая симптоматика проявляется на первом году жизни.

• Повышенная возбудимость.
• Задержка развития.
• Обильное слюнотечение.
• Сниженное артериальное давление.
• Частое повышение температуры тела.
• Сухожильная гиперрефлексия (повышение рефлексов) или спастический тетрапарез (обессиливание всех четырех конечностей).

• Миоклоническая эпилепсия (генерализованные приступы, преимущественно возникающие после пробуждения).
• Микроцефалия.

Отличительная особенность второго типа ― гибель нейронов, нарушение метаболизма фолатов, а также кальцификация в различных отделах головного мозга. Болезнь быстро прогрессирует, может привести к смерти ребенка в течение 2 — 3 лет.

III тип. Симптомы дефицита пирувоилтетрагидроптеринсинтетазы схож с проявлениями болезни Паркинсона:

• Постуральная нестабильность и трудности походки. Сложно либо невозможно поддерживать определенное положение всего тела или конечностей.
• Гипокинезия (низкая двигательная активность, ограниченный темп и объем движений).
• Гиперсаливация (повышенное слюноотделение).
• Нарушения глотания.
• Окулогирные кризы (симметричное отклонение обоих глаз, обычно направленное вверх).

В 80% случаев этот тип заболевания сопровождается снижением количества биогенных аминов в ликворе. Лечение затруднено тем, что раннее снижение концентрации ФА может вызвать серьезные патологические изменения. Несоблюдение диетотерапии приведет к замедлению развития речи, низкому интеллекту, проблемам с памятью.

Классификация

Фенилкетонурия в настоящее время не имеет общепризнанной мировой классификации. Над этим вопросом ведутся дебаты, наравне с изучением заболевания. Чуть ранее, до расшифровки генов, считалось, что степень поражения интеллектуальных способностей зависит от степени активности фермента. Поэтому текущая квалификация признана устаревшей. Не учитывает она и другие симптоматические факторы.

При диагностировании ставят:

• I тип (дефицит ФАГ) ― концентрация ФА больше 20 мг/дл.
• Средняя форма ФКУ ― ФА от 8,1 до 20 мг/дл.
• Легкая форма ГФА-уровень ― ФА от 2,1 до 8,0 мг/дл.

При уровне до 8,0 мг/дл фенилкетонурию считают доброкачественной. Она не требует специального лечения, но необходимо наблюдение первый год жизни ребенка. Контролирует состояние врач-педиатр, невролог, генетик.

Выделяют также еще одну форму фенилкетонурии, не требующую коррекции. Это транзиторная форма ГФА в период новорожденности. Возникает, как правило, при недоношенности, что обусловлено функциональной незрелостью организма. Транзиторная фенилкетонурия ― это временное повышение ФА-уровня, способное подняться до критических значений. При этом клиника отсутствует либо проявления весьма незначительны. Через несколько месяцев биохимические показатели приходя в норму.

Патогенез

Механизм зарождения и развития фенилкетонурии связан с нарушением обмена органического соединения ― аминокислоты фенилаланина. Метаболический блок препятствует преобразованию фенилаланина в тирозин. Аминокислота не только не преобразуется, а накапливается в виде токсичных метаболитов:

• фенилмолочная кислота;
• фенилпировиноградная кислота;
• фенилуксусная кислота;
• фенилэтиламин и прочее.

Скопление фенил-веществ оказывает токсическое действие на ЦНС. В настоящий момент механизм еще до конца не изучен, врачам не известен патогенез дисфункции головного мозга.

Существуют предположения, что поражение нервной системы является результатом ряда факторов. Среди них как прямое токсического воздействие фенилаланина, так и нарушение обмена белков, липопротеидов и гликопротеидов, сбой гомонального метаболизмеа и мембранного транспорта аминокислот. Все это в комплексе имеет важное значение для созревания и правильного функционирования ЦНС.

Как делать не надо

• Не надо выжимать описанную пеленку в контейнер и сдавать такой анализ в лабораторию: результаты будут недостоверными, ведь с пеленки в содержимое контейнера попадут различные микроорганизмы и волокна ткани.
• Не надо пользоваться самодельными мочеприемниками. Например, делать их из полиэтиленового пакета — это и неудобно, и негигиенично.
• Нельзя замораживать контейнер с анализом (любым). Материал, собранный накануне, непригоден для исследования.
• Нельзя использовать для стимуляции дефекации клизму и слабительные свечи, иначе в лабораторном материале будут посторонние примеси и исследование окажется недостоверным.

Когда малыш подрастет, процедура сбора анализов значительно упростится. И мочу, и кал можно будет собирать из горшка. Главное — перед сбором анализов горшок должен быть чисто вымыт, но без использования чистящих средств. Достаточно промыть его детским мылом или содой и тщательно ополоснуть водой

Лечение

Симптоматическая терапия при любой формой фенилкетонурии неэффективна. Существует только один способ предотвратить негативные последствия заболевания ― диетотерапия. Из рациона исключают высокобелковые и содержащие фенилаланин продукты. Недостающее количество белка восполняют специализированным лечебным питанием, с максимально низким содержанием аминокислоты ФА или полностью ее лишенным. Следует учитывать, что эффективность терапии напрямую зависит от времени начала коррекции и уже произошедших патологических изменений.

Цель лечебного питания при классической форме заболевания ― это предотвращение развития нарушений ЦНС, физического и умственного развития. Легкая форма ГФА допускает расширение диеты под строгим наблюдением врача за состоянием ребенка и биохимическими показателями. Под запретом: мясо, рыба, орехи, шоколад и бобовые, все виды яиц, творог и сыры. Также следует исключить продукты, содержащие искусственный подсластитель аспартам.

Критерий эффективности лечения ― уровень ФА в крови.

Диагностика

Выявить фенилкетонурию можно в первые дни после рождения до появления какой-либо симптоматики. Для определение концентрации фениламина в крови проводят:

• микробиологический тест;
• хроматографию;
• флюориметрию;
• масс-спектрометрию.

Во всех случаях биологическим материалом выступают сухие пятна капиллярной крови младенца.

С недавнего времени анализ на фенилкетонурию входит в программу неонатального скрининга. Его проводят всем новорожденным, особенно важно исследование для недоношенных детей. Критерий диагностирования ― повышенная концентрация фенилаланина при норме 0 — 2 мг/дл. Повышенный уровень требует проведения уточняющей диагностики. Потребуется установить сам факт наличия фенилкетонурии и выявить ее причину.

• Если скрининг-тест показал высокие результаты уровня ФА, дополнительно может быть назначено:
• Фенилаланин-нагрузочная диагностика для выявления нозологической формы заболевания.
• Молекулярно-генетический анализ для установления формы: классическая, II или III тип.
• Секвенирование гена РАН, если молекулярно-генетическая диагностика дала отрицательный результат по гену ФАГ.
• Анализ на птерины в урине для исключения птерин-зависимых форм.

Дифференциальное диагностирование фенилкетонурии проводят с такими патологиями, как нарушение функции печени, галактоземия и с другими заболеваниями.