Почему формируются врожденные пороки сердца и что нужно знать беременным

Основные факторы риска

Если в анамнезе женщины, особенно старше 35 лет, присутствует один или несколько нижеперечисленных факторов, акушер-гинеколог может направить ее на консультацию кардиолога и генетика, чтобы держать ситуацию под контролем. Распознать порок можно во втором триместре беременности, а спровоцировать его могут:

• множественные выкидыши или аборты;
• сахарный диабет;
• заболевания, связанные с обменом веществ;
• интоксикации во время вынашивания ребенка – алкогольные, лекарственные, никотиновые;
• наличие врожденного порока сердца у одного из родителей;
• некоторые инфекции, например грипп, краснуха или системная красная волчанка;
• употребление кофе в больших количествах;
• генетические нарушения у плода, в том числе болезнь Дауна.

Насколько велика вероятность развития порока, спрогнозировать может только опытный генетик, проанализировав все факторы. Игнорировать такую возможность, если на ней настаивает лечащий врач, не стоит.

Симптоматика ВПС

Делятся на две большие группы по цвету кожи ребенка: «белые» и «синие». Измененный оттенок кожных покровов – первый повод насторожиться для родителей и педиатра.

«Синие» пороки

Обычно проявляются либо сразу при рождении, либо немного позже. При этом синюшности подвержены уши, губы и кожа тела. Посинение может возникать при нагрузке (крике, плаче новорожденного), во время грудного кормления. «Синий» вид проявляется обычно зеркальным расположением магистральных сосудов, атрезией артерии легких, тетрадой Фалло.

ВПС «белой» разновидности

Сопровождаются бледностью и холодностью конечностей. При прослушивании стетоскопом слышны шумы. Они не относятся к прямым симптомам, но обследование сердца все равно обязательно назначается. При «белых» патологиях нередко выявляется сердечная недостаточность. На рентгеновских снимках, ЭКГ, ЭХО-КГ обнаруживают изменения. Этот вид ВПС наиболее часто является патологией межпредсердной перегородки, межжелудочковой.

К сожалению, не все виды ВПС проявляются у новорожденных. Ребенок может чувствовать себя хорошо даже до 10 лет. Но рано или поздно порок проявится:

• отставанием в физиологическом развитии;
• бледностью либо синюшностью;
• одышкой в период нагрузок.

Какие причины приводят к ВПС и можно ли их избежать

К возникновению ВПС приводит целый ряд причин: некоторые из них, к слову, оказывают негативное влияние и на здоровье матери, которой может понадобиться лечение аритмии, тахикардии или гипотонии.

• Хромосомный фактор. В 5 % случаев недуг развивается по причине нарушения хромосомного аппарата. По статистике, более 40 % детей с синдромом Дауна имеют в анамнезе и ВПС.
• Мутация генов. Исследования неоднократно подтверждали, что достаточно мутировать всего одному гену, чтобы это сказалось на работе сердечно-сосудистой системы именно так. Как и в предыдущем случае, оказать влияние на эту причину невозможно.
• Инфекции. Опасными для плода считаются различные инфекции и вирусные эпидемии, в первую очередь краснуха, грипп, ветряная оспа, сывороточный гепатит, микоплазмоз, туберкулез, сифилис. Задача будущих родителей – оградить себя от потенциальных контактов с носителями: это им вполне по силам.
• Интоксикация. Токсические вещества отрицательно влияют на формирование органов ребенка, включая сердце. Поэтому беременным запрещено работать в фармацевтических цехах и химических лабораториях. Особенно опасна алкогольная интоксикация, на фоне которой нарушается нормальное формирование сердечных клапанов. Очень важно оградить женщину от этого особенно в первом триместре, а также избегать приема тератогенных препаратов.
• Наследственность. Статистика утверждает, что генетическая предрасположенность присутствует в 90 % случаев ВПС.
• Сахарный диабет у матери. Около 5 % ВПС развиваются именно на фоне этой патологии обмена веществ.
• Физические воздействия. К пороку сердца могут приводить излучения – рентгеновские, ионизирующие, а также высокое атмосферное давление. Предупрежден значит вооружен!

Родители, которые серьезно относятся к здоровью будущего ребенка, проходят консультации у генетика, чтобы исключить риски, а также не пропускают плановые осмотры. Если же диагноз подтверждается, специалисты порекомендуют и обоснуют, как быть – сохранять беременность или прерывать.

Сцепленное с полом рецессивное наследование

Пороки развития, сцепленные с полом, в основном обусловлены рецессивными мутациями в женской половой хромосоме (этот тип наследования называют еще Х-хромосомным). Такой признак всегда передается через мать — носительницу рецессивного «больного» гена (т.е. сама женщина здорова). Практически все пораженные — мужчины (у пораженного гена Х-хромосомы в Y-хромосоме отсутствует «партнер», который мог бы доминировать над ним). Больной мужчина никогда не передает заболевания своим сыновьям (ведь они получают от него «здоровую» Y-, а не мутантную Х-хромосому), однако все его дочери будут носительницами «рокового» гена.

Мы схематически описали типы наследования, чтобы дать читателю общее представление о сути этих механизмов. На самом деле все гораздо сложнее — куда менее однозначно и определенно.

В приведенной ниже таблице перечислены в качестве примера лишь некоторые из совместимых с жизнью наследственных аномалий

Источники

• Pereira SP., Tavares LC., Duarte AI., Baldeiras I., Cunha-Oliveira T., Martins JD., Santos MS., Maloyan A., Moreno AJ., Cox LA., Li C., Nathanielsz PW., Nijland MJ., Oliveira PJ. Sex dependent Vulnerability of Fetal Nonhuman Primate Cardiac Mitochondria to Moderate Maternal Nutrient Reduction. // Clin Sci (Lond) — 2021 — Vol — NNULL — p.; PMID:33899910
• Ben Abdelaziz A., Bchir A., Ben Salah A., Ben Salem K., Mansour N., Hsairi M., Ennigrou S., Nacef T., Dhidah L., Bellaj R., Mehdi F. Professor Mohamed Soussi Soltani: Leader, Innovator and Researcher in Public Health. // Tunis Med — 2021 — Vol99 — N1 — p.5-11; PMID:33899170
• Saavedra LPJ., Prates KV., Gonçalves GD., Piovan S., Matafome P., Mathias PCF. COVID-19 During Development: A Matter of Concern. // Front Cell Dev Biol — 2021 — Vol9 — NNULL — p.659032; PMID:33898461
• Alexanderson-Rosas E., Antonio-Villa NE., Sanchez-Favela M., Carvajal-Juarez I., Oregel-Camacho D., Gopar-Nieto R., Flores-Garcia AN., Keirns C., Hernandez-Sandoval S., Espinola-Zavaleta N. Assessment of Atypical Cardiovascular Risk Factors Using Single Photon Emission Computed Tomography in Mexican Women. // Arch Med Res — 2021 — Vol — NNULL — p.; PMID:33896676
• Bhasin D., Arora GK., Isser HS. Young woman with recurrent pregnancy loss. // Heart — 2021 — Vol107 — N10 — p.821-854; PMID:33893215
• Lee K., Laviolette SR., Hardy DB. Exposure to Δ9-tetrahydrocannabinol during rat pregnancy leads to impaired cardiac dysfunction in postnatal life. // Pediatr Res — 2021 — Vol — NNULL — p.; PMID:33879850
• Richards C., Sesperez K., Chhor M., Ghorbanpour S., Rennie C., Ming CLC., Evenhuis C., Nikolic V., Orlic NK., Mikovic Z., Stefanovic M., Cakic Z., McGrath K., Gentile C., Bubb K., McClements L. Characterisation of cardiac health in the reduced uterine perfusion pressure model and a 3D cardiac spheroid model, of preeclampsia. // Biol Sex Differ — 2021 — Vol12 — N1 — p.31; PMID:33879252
• Song Y., Xu J., Li H., Gao J., Wu L., He G., Liu W., Hu Y., Peng Y., Yang F., Jiang X., Wang J. Application of Copy Number Variation Detection to Fetal Diagnosis of Echogenic Intracardiac Focus During Pregnancy. // Front Genet — 2021 — Vol12 — NNULL — p.626044; PMID:33868367
• Khanna R., Chandra D., Yadav S., Sahu A., Singh N., Kumar S., Garg N., Tewari S., Kapoor A., Pradhan M., Goel PK. Maternal and fetal outcomes in pregnant females with rheumatic heart disease. // Indian Heart J — 2021 — Vol73 — N2 — p.185-189; PMID:33865516
• Kirby A., Curtis E., Hlohovsky S., Brown A., O’Donnell C. Pregnancy Outcomes and Risk Evaluation in a Contemporary Adult Congenital Heart Disease Cohort. // Heart Lung Circ — 2021 — Vol — NNULL — p.; PMID:33863666

Классификация аномалий у плода

К патологиям развития относятся:

• аномалии развития нервной трубки — отсутствие больших полушарий головного мозга, гидроцефалия, грыжа головного мозга, микроцефалия;
• пороки позвоночника — миеломенингоцеле, расщепление позвоночника, кистозная гигрома;
• патологии сердца — неправильное положение сердца, недоразвитие органа, дефект межжелудочковой перегородки;
• аномалии желудочно-кишечного тракта — атрезия кардии, двенадцатиперстной кишки, тощей кишки;
• пороки развития передней брюшной стенки — омфалоцеле, гастрошизис, асцит у плода;
• врожденные аномалии почек — недоразвитие, обструкция мочевыводящих путей, поликистоз;
• патологии количества околоплодных вод — маловодие, многоводие;
• внутриутробная гибель плода.

Пороки развития нервной трубки

• Анэнцефалия — патологическое состояние, характеризующееся врожденным отсутствием свода черепа и больших полушарий головного мозга. Это самая частая патология центральной нервной системы у плода. Ее диагностируют на сроке 11-12 недель. Как правило, порок сочетается с гидрамнионом и другими нарушениями. В крови матери повышается уровень альфа-фетопротеина.
• Признаки гидроцефалии в виде расширения передних и задних рогов боковых желудочков будут видны на 18 неделе беременности.
• Микроцефалия — патологическое уменьшение головки плода — имеет место при уменьшении бипариетального размера более чем на три стандартных отклонения. Чтобы исключить задержку внутриутробного развития, врач сопоставит размеры головки с размером тела будущего ребенка. В изолированном виде порок встречается редко, а в пограничных случаях диагноз поставить довольно сложно. В связи с этим женщине рекомендуют пройти УЗИ повторно, через несколько недель. Полученные данные интерпретируют довольно осторожно, особенно если плод растет и развивается нормально.
• Энцефаломенингоцеле, как правило, проявляется в виде округлого выпячивания в области костей свода черепа. Внутри выпячивания находится жидкость или мозговое вещество. Чаще всего аномалии локализованы на затылке, но иногда встречается и передняя локализация порока. Чтобы свести вероятность диагностической ошибки к минимуму, при подозрении на энцефаломенингоцеле женщине посоветуют пройти повторное УЗИ, возможно, у другого врача.

Аномалии развития позвоночника

Чаще всего патологии плода в виде аномалий развития позвоночника локализуются в шейном и поясничном отделе. Так как позвоночник отчетливо визуализируется с 15 недели беременности, то его пороки диагностируются на сроке 18-20 недель, во время второго скринингового УЗИ.

• Миеломенингоцеле на УЗИ визуализируется как мешочек, содержащий жидкость и элементы спинного мозга. В редких случаях диагностируется открытый порок, при котором определяется только выбухание мягких тканей через дефект. Такие аномалии выявить особенно сложно.
• Расщепление позвоночника у плода диагностируется с помощью аппаратов УЗИ экспертного класса, с высоким разрешением. В норме задние центы окостенения позвоночника визуализируются как две гиперэхогенных, почти параллельных структуры. При расщеплении позвоночника они смещены в стороны.
• Кистозная гигрома — патология развития лимфатической системы. При этом на УЗИ определяется киста с перегородками, расположенная в шейном отделе позвоночника. Иногда заметны внутренние перегородки, напоминающие спицы колеса. Череп, головной и спинной мозг, в отличие от других аномалий, развиваются нормально. Иногда кистозная гигрома сочетается с генерализованной аномалией лимфатической системы. В большинстве таких случаев плод погибает.

Врожденные пороки сердца

Диагностика врожденных пороков сердца требует специального оборудования. У врача должна быть возможность провести доплерографию. При подозрении на врожденные пороки сердца необходимо заключение эксперта. В затруднительных случаях врачей-клиницистов предупреждают о возможных осложнениях, чтобы они были готовы оказать специализированную помощь при рождении ребенка.

Аномалии развития желудочно-кишечного тракта

Чаще всего из патологий развития пищеварительного тракта диагностируется атрезия двенадцатиперстной кишки. При этом на УЗИ врач видит округлые структуры, похожие на кисты, в верхней части живота плода. Если киста расположена слева, это расширенный желудок, справа — двенадцатиперстная кишка. Это так называемый признак «двойного пузыря». Очень часто патология сочетается с многоводием, аномалиями сердца, почек, ЦНС.

Диагностика атрезии тонкой кишки сложна. В верхней части живота плода врач видит кистозные структуры — перерастянутые петли тонкого кишечника. Как правило, патология плода выявляется в середине беременности или на более поздних сроках. При высокой атрезии обычно диагностируют многоводие. Атрезию толстой кишки диагностировать с помощью УЗИ практически невозможно.

Патология развития передней брюшной стенки

Чаще всего из этой группы диагностируют дефект передней брюшной стенки — омфалоцеле. В грыжевом мешке, образованном амниотической оболочкой и париетальной брюшиной, обнаруживают петли кишечника, часть печени, желудка и селезенки.

Другая патология в основном локализуется в правой околопупочной области (гастрошизис) и обычно является изолированной. Через этот порок пролабируют только петли кишечника, не покрытые амниотической оболочкой.

Асцит у плода

Свободная жидкость на УЗИ визуализируется как анэхогенная зона, окружающая внутренние органы будущего ребенка. При подозрении на асцит врач должен тщательно изучить плод, оценить его анатомию для исключения сочетанных пороков. Нужно тщательно исследовать мочевыводящую систему, так как асцитическая жидкость может быть мочой. Если у будущего ребенка выявлено утолщение кожи или жидкость содержится минимум в двух естественных полостях, говорят о водянке плода.

Ее причинами являются:

• резус-конфликт;
• врожденные пороки сердца;
• аритмии;
• обструкции кровеносных или лимфатических сосудов.

Чтобы выяснить точную причину водянки, врач порекомендует женщине дополнительное экспертное УЗИ.

Аномалии мочевыделительной системы

Некоторые врожденные пороки мочевыделительной системы несовместимы с жизнью. Если такая патология выявлена на ранних сроках, врач может посоветовать женщине прервать беременность. Если же аномалия была диагностирована поздно, врач может изменить тактику ведения беременности.

Диагностирование агенезии, или отсутствия почек, затруднено из-за значительного увеличения надпочечников. Эти железы на последних неделях беременности могут приобретать бобовидную форму, что еще больше утрудняет диагностику. Мочевой пузырь при этом маленький или отсутствует вовсе. Чтобы поставить точный диагноз, нужно исследовать плод в нескольких плоскостях. Измерение почек во время УЗИ помогает выявить гипоплазию — недоразвитие органа.

Обструкции, гидронефроз проявляется расширением почечной лоханки. Однако, нужно учитывать, что расширение почечной лоханки может быть преходящим. Такие дилатации чаще всего двусторонние и через некоторое время проходят. При подозрении на гидронефроз нужно повторить УЗИ через две-три недели.

Патологическая двусторонняя обструкция мочевыводящей системы обычно сочетается с маловодием и имеет неблагоприятный прогноз. Если же обструкция односторонняя, количество околоплодных вод остается в пределах нормы.

При мультикистозной почке на УЗИ будет выявляться несколько кист различного диаметра. Они располагаются диффузно, реже — в одной части органа. Между кистами может определяться паренхима почки, хотя она четко не визуализируется. Аутосомно-рециссивный поликистоз почек диагностируют в третьем триместре беременности. В таких ситуациях имеет место отягощенный семейный анамнез и маловодие. При УЗИ почки увеличены в размерах, эхогенность их резко повышена.

Амниотическая жидкость

Самыми частыми причинами многоводия являются:

• высокая обструкция пищеварительного тракта;
• патология нервной трубки;
• водянка плода;
• дефекты передней стенки живота;
• скелетные дисплазии грудной клетки;
• развитие нескольких эмбрионов одновременно;
• сахарный диабет у матери.

Причинами маловодия бывают:

• двусторонняя аномалия почек;
• повреждение амниотических оболочек с подтеканием вод;
• задержка внутриутробного развития;
• перенашивание беременности;
• антенатальная гибель плода;
• внутриутробная задержки развития;
• перенашивания беременности;
• внутриутробная гибель эмбриона.

Маловодие при двусторонней аномалии почек является плохим прогностическим признаком.