Обзор препаратов для лечения синдрома Штурге-Вебера

Впервые энцефалотригеминальный ангиоматоз («поцелуй ангела») был описан Штурге в семидесятых годах восемнадцатого века на примере шестилетнего ребенка, у которого наблюдалась ярко-красная капиллярная гемангиома на лице в районе иннервации третичного нерва. Локализовалась кожная аномалия с одной стороны, в области скуловой части, охватывала глазницу, лоб, в ее основе была сосудистая опухоль.

В 1922 году Вебер дополнил клиническую картину поражением мозговой оболочки кальцификатами со стороны разрастания пятна. В начале XX века Краббе включил в симптоматику поражение сетчатки глаза. Впоследствии заболевание получило название синдром Штурге-Вебера (Штурге (Стерджа) — Вебера – Краббе).

Причины возникновения патологии

Аномалия развивается в перинатальный период, у плода нарушается мезодерма (зародышевый листок), что приводит к различию однородных клеток в ткани. Заболевание относится к спорадической (нерегулярной) форме проявления, передается по доминирующей части одного и того же гена, без сцепления с полом. Рецессивное наследование встречается очень редко.

Синдром Стерджа-Вебера-Краббе формируется у плода под воздействием ряда факторов:

1. Нарушения обмена веществ у женщины во время беременности (дисфункция щитовидной железы).
2. Отравление химическими веществами в первом триместре.
3. Побочные действия медикаментов.
4. Употребление алкоголя, наркотиков, курение табака.
5. Половые или внутриутробные инфекции в перинатальный период.

Заболевание относится к разряду редко встречаемых, опасность заключается в расположении ангиом в мозговой оболочке и глазном яблоке. Нарушение работы центральной нервной системы по вине синдрома приводит к инвалидности в детском возрасте.

Характерная симптоматика болезни

Патология относится к альтернирующей группе синдромов, распространяющихся на черепные, лицевые и нервы глазного яблока. Неврологическое расстройство приводит к частичной потере двигательной функции на противоположной поражению стороне, к развитию косоглазия, параличу мышц языка и лица. Основным показателем болезни является бордовое пятно с одной стороны лица (фото) или туловища, реже капиллярная гемангиома имеет двустороннюю локализацию.

По характеру проявления синдрома определяется три сочетания признаков:

• сосудистая ангиома внутричерепных оболочек;
• ангиоматоз лица с поражением сетчатки глаза;
• сочетание капиллярных опухолей (мозга, лица, глаза).

Каждая форма сопровождается соответствующими аномальными нарушениями.

Поражение лица

Проявление синдрома на лицевой части называют «пламенеющим невусом», присутствует при рождении или развивается позже. Ангиома имеет форму пятна с размытыми краями, видоизменяется с разрастанием капилляров. Новообразование ярко-красного или бордового цвета, охватывает половину лба, одну сторону носа, верхнюю скуловую часть, область глаза, заканчивается над верхней губой. Это классический симптом заболевания, «поцелуй ангела» может проявляться с двух сторон, охватывать волосяную часть головы, затылок и опускаться на туловище.

Очаги локализации сосудистого поражения бывают единичными, разбросанными или сливающимися в общую форму. При нажатии проблемный участок бледнеет, затем цвет восстанавливается. На протяжении жизни человека «пламенеющий невус» меняет не только форму, но и окраску. У новорожденного это пятно светло-розового цвета, по мере взросления темнеет, приобретая бордовый оттенок.

В большинстве случаев ангиома ровная, не выступающая над поверхностью кожи. В более сложной форме аномалия сопровождается пигментацией, родинками, ограниченными отеками, гемангиомой. Явно выраженные симптомы на лице диагностируются в 99% случаев.

Неврологические изменения

Ангиоматоз ткани головного мозга приводит к кальцификации капилляров пораженного участка, что, в свою очередь, провоцирует развитие таких патологий:

• внутричерепная атрофия и некрозы;
• увеличение глиальных клеток;
• гидроцефалия;
• деменции.

Расширение капилляров в мягких тканях является неотъемлемым спутником заболевания, ухудшают состояние человека и прогноз.

Признаки мозгового поражения начинают проявляться на первом году жизни ребенка. Болезнь характеризуется длительным клиническим течением, при котором признаки неврологического расстройства прогрессируют, вызывая нарушения двигательной функции, умственную отсталость.

Разрастание сосудов создает давление на нейроны, формирует судорожный синдром. Отмечается закономерность: чем больше умственная отсталость, тем сильнее выражены эпилептические припадки. Мышечное сокращение активируется на противоположной по отношению к очагу стороне. Со временем зона разрастания капилляров увеличивается, приступы прогрессируют. Эти факторы сказываются на эмоциональном состоянии, вызывают психические отклонения в поведении. Синдром Штурге-Вебера сопровождается такими симптомами:

• когнитивные расстройства;
• ухудшение памяти;
• снижение способности к обучению;
• раздражительность;
• агрессия;
• злопамятность, мстительность.

У взрослых каждый эпилептический приступ влечет снижение интеллекта. Внутричерепное давление становится причиной постоянных головных болей. Формируются парезы, параличи, слабость мышц, потеря чувствительности на противоположной от мозгового поражения стороне.

Глазные признаки

Офтальмологические изменения, связанные с заболеванием, характеризуются аномальным изменением сосудистого тракта. Ангиома локализуется в сосочко-макулярной части. Новообразование светло-серого цвета в виде круга (фото), кальцифицируясь, создает давление и благоприятную среду для развития глаукомы.

Патология нарушает ток жидкости внутри глаза, формируется гидрофтальм. Синдром Стюрж-Вебера в офтальмологии проявляется следующими проблемами:

• помутнение роговицы;
• увеличение глазного яблока;
• снижение зрения (возможна полная слепота);
• сужение границ зрительного захвата;
• атрофия сетчатки.

Глаукома может проявиться сразу после рождения или развиться позже.

Терапия заболевания

Лечат синдром Стюрж Вебера только симптоматически.

Это значит, что главная цель терапии – избавить пациента от тех проявлений болезни, которые ухудшают уровень жизни человека.

Врач назначает:

• препараты, которые способствуют ликвидации судорожных проявлений;
• при наличии нарушений психо-эмоционального характера прописывают психотропные лекарственные средства;
• если внутриглазное давление повышено, придётся принимать препараты, которые позволят его снизить.

Если ангиомы, которые находятся в полости черепа, угрожают жизни, серьёзно влияют на изменение функционирования организма, то врач принимает решение их удалять.

Происходит это хирургическим путём. А если бордовое пятно на коже лица сильно мешает жизни пациента, его можно «замаскировать» при помощи косметической операции. В этом случае проводится татуаж пострадавшей области лица телесной краской.

Необходимая диагностика

Определение синдрома осуществляется по трем признакам: наличие капиллярной гемангиомы на лице, неврологические отклонения, офтальмологические аномалии. Диагностика проводится лабораторным исследованием ликвора и применением инструментальных методик, в числе которых:

1. Компьютерная томография коры головного мозга.
2. Рентгенография черепной коробки для выявления зон дефицита кальция.
3. ПЭТ (позитронная эмиссионная томография).
4. Электроэнцефалография, определяющая скорость биоэлектрических импульсов.
5. Магнитно-резонансная томография, чтобы дифференцировать кистозные образования, опухоль, абсцесс. Позволяет проанализировать степень атрофии.
6. ОФЭКТ (однофотонная эмиссионная компьютерная томография).

Офтальмологическая диагностика проводится путем:

• измерения внутриглазного давления;
• определения качества зрения;
• офтальмоскопии;
• ультразвуковой биометрии;
• гониоскопии;
• периметрии;
• АВ-сканирования.

Учитывается прозрачность или мутность роговицы.

Как проявляется

Основные классические симптомы.

Сосудистые опухоли на лице

Пятно обычно покрывает одну сторону, захватывая часть лба, скулы, носа и губы. Это связано с тем, что эта часть находится под воздействием первой и второй ветви тройного нерва, который поражается при наличии болезни. В некоторых случаях пятно может быть на обеих сторонах. Появляться при рождении или же со временем.

Судорожные приступы

Это непроизвольные движения конечностей. Наблюдаются на противоположней стороне лица от сосудистой опухоли. Это происходит из-за воздействия ангиомы на кору головного мозга. В некоторых случаях эти движения могут закончиться непроизвольным мочеиспусканием, обмороком и конвульсиями всего тела. Эти симптомы проявляются в первый год жизни ребёнка.

Иные

Дополнительно могут присутствовать и другие:

• малая чувствительность и слабость конечностей, что находятся с другой стороны от ангиомы;
• нарушение зрения – происходит кратковременное помутнение или же может развиться глаукома, полная потеря функции;
• когда очаги расположены на затылочной области, то возможно полное выпадение некоторых полей зрения;
• задержка психологического и умственного развития, рассеянностью, невнимательность, заторможенность, снижение памяти;
• хроническая головная боль;
• нестабильное эмоциональное состояние ребёнка: плаксивость, гиперактивность, раздражительность, агрессивность.

У больных происходит увеличение глаз, помутнение роговиц – это связано с повышением внутричерепного давления.

Рекомендации по лечению

Для синдрома Штурге-Вебера нет специального лечения, терапия носит симптоматичный характер. В случае изолированного пламенеющего невуса на лице или теле, когда не затронута центральная нервная система и зрительная функция, особого лечения не требуется. Рекомендации по устранению дефекта носят косметический характер. Эффективен татуаж бежевой краской, при этом «поцелуй ангела» не будет выделяться на коже.

В случае серьезного поражения коры головного мозга, сетчатки глаза с капиллярным разрастанием показано хирургическое вмешательство. Проводится трабекулотомия, коррекция патологии при помощи лазера.

Медикаментозные препараты назначаются для купирования симптомов, улучшения качества жизни пациента. Применяются такие препараты:

1. Средства против эпилепсии и противоконвульсивные – «Карбамазепин», «Седуксен», «Кеппра», Вальпроевая кислота, «Финлепсин», «Топирамат». «Депакин».
2. Медикаменты для нормализации секреции глазной жидкости – «Дорзоламид», «Бримонидин», «Бринзоламид», «Альфаган», «Тимолол», «Азопт».
3. Таблетки для предотвращения отека головного мозга и диуретики – «Маннитол», «Фуросемид».

При серьезных нарушениях центральной нервной системы, которые повлекли за собой паралич и задержку психического развития, больной нуждается в специальном уходе.

Диагностические мероприятия

Именно специалист назначит правильные диагностические исследования и поставит максимально точный диагноз, а потом и назначит эффективное лечение.
Диагностический комплекс при энцефалотригеминальном ангиоматозе состоит из нескольких этапов и процедур:

Сначала анализируется анамнез и жалобы болезни

• Симптоматика болезни Штурге-Вебера
• Как проявляется
• Диагностика заболевания
• Основные методы лечения
• Терапия
• Виды патологии
• Принципы лечения
• Клиническая картина болезни
• Определение и виды ангиоматозов
• Характерная симптоматика болезни

Важно знать, с какого возраста появилась симптоматика (припадки, слабость, головная боль и т.д.). Необходимо уточнить был ли этот недуг у кого-то ещё из членов семьи

Потребуется неврологический осмотр пациента. При этом тщательно оценивается кожная чувствительность и мышечная сила всех конечностей тела. Придётся сходить на приём к офтальмологу. Только он измерит внутриглазное давление, осмотрит глаза, изучит их внутреннюю структуру. Это необходимо для обнаружения ангиом, которые могут появиться на оболочке глаза. И если зрительный нерв отёк, то врач сможет выяснить и наличие повышения внутричерепного давления. Нередко лечащий врач направляет пациента на консультацию медицинского генетика. Компьютерная томография и МРТ помогут увидеть все изменения головного мозга (те области, где кора наиболее истончена, где присутствуют опухоли, ангиомы). Электроэнцефалография – методика, которая позволяет оценить электрическую проводимость и активность головного мозга на различных участках. В зависимости от болезни этот параметр может меняться. Особенно, если есть эпилептический очаг (он-то и является главной причиной судорожных припадков).

При необходимости хирургического вмешательства для лечения болезни обязательно потребуется приём нейрохирурга. Он даст не только советы по подготовке к операции, но и расскажет все этапы и последствия подобного лечения.

Медленно прогрессирующая амиотрофия Шарко-Мари тем не менее очень опасна для здоровья и жизни человека.

Спинная сухотка мозга- тяжелейшее осложнения нейросифилиса. Что бывает, если не начать своевременную терапию заболевания.

Возможные осложнения и прогноз

Последствия болезни зависят от степени и очага поражения. В случае формирования местной капиллярной гемангиомы на лице, не осложненной энцефалотригеминальным ангиоматозом и развитием глаукомы, если пятно остается неизменным с момента рождения, прогноз благоприятный. Кроме косметического дискомфорта, проблем человеку не доставляет.

При выраженной прогрессирующей клинике системного поражения мозговой оболочки, глаз и внутренних органов последствия синдрома могут быть серьезными:

1. Частые эпилептические припадки без адекватного лечения приводят к развитию олигофрении, риску инсульта.
2. Возможны кровотечения.
3. Тяжелые расстройства неврологического характера (снижение интеллекта).
4. Выраженная деформация лицевых мышц.
5. Слабость мускулатуры конечностей.
6. Снижение четкости зрения или его потеря.
7. Нарушение внутричерепного кровообращения.

Летальный исход может наступить в случае отека мозга при эпилептическом статусе (состояние, характеризующееся непрерывными судорожными припадками).

Затронутые группы населения

Энцефалотригеминальный ангиоматоз в равной степени поражает мужчин и женщин. Точная частота и распространенность неизвестны. По одной из оценок, заболеваемость составляет 1 случай на 20 000-50 000 живорождений. Около 3 из 1000 детей рождаются с острой родинкой, но только у 6% пациентов с родинкой на лице развиваются неврологические расстройства, связанные с этим заболеванием. Риск увеличивается до 26%, если родинка находится на лбу, виске или верхней части лица. Этот синдром может повлиять на любую расу или этническую принадлежность.

Великие люди, столкнувшиеся с болезнью

Местное проявление синдрома Штурге-Вебера не является приговором. Кожная аномалия, не затрагивающая жизненно важных функций организма, не отражается на интеллектуальных способностях, выборе профессии, карьере. Одним из великих людей, о, является Михаил Горбачев – российский политический деятель, вошедший в историю страны как последний секретарь ЦК КПСС, реформатор, запустивший процесс перестройки. У него врожденная ангиома располагалась на передней части черепа, была своего рода «визитной карточкой».

(3 оценок, среднее: 4,67 из 5)