Мышечная дистония — причины возникновения и лечение

Описание других видов заболеваний на букву «Т»: Токсическая энцефалопатия; Торсионная дистония; Травматическая энцефалопатия; Травмы периферических нервов; Транзиторная глобальная амнезия; Транзиторная ишемическая атака; Тромбоз кавернозного синуса; Туберкулезный менингит; Туберкулома головного мозга; Туберозный склероз.

Торсионная дистония – это прогрессирующее заболевание центральной нервной системы, которое в медицинской практике встречается достаточно редко. Основным симптомом патологии является неконтролируемое сокращение различных групп мышц, влекущее за собой развитие патологических поз. По мере прогрессирования патологического состояния у больного возникают различные формы гиперкинезов (внезапные непроизвольные движения).

Осложнением становится контрактура суставов и искривление позвоночника. Диагноз торсионная дистония ставится на основании исключения иной патологии ЦНС и вторичной торсионной дистонии. Терапии проводится витаминами группы В, противопаркинсоническими препаратами, спазмолитиками и антиконвульсантами. При стереотаксической деструкции подкорковых структур головного мозга прибегают к хирургическому лечению.

Общие сведения о патологии

Торсионная дистония (с лат. «torsio» — скручивание) – это хроническое заболевание центральной нервной системы, влекущее за собой тонические мышечные нарушения с последующим появлением гиперкинезов и формированием афизиологических поз у больного. Впервые патология такого характера была описана в 1907 году, однако учитывая симптомы оно было отнесено к истерическому неврозу.

Позже, в 2011 году Г. Оппенгейм доказал органический характер торсионной дистонии, но еще длительное время велись многочисленные дискуссии на тему нозологической принадлежности заболевания. Патогенез торсионной дистонии до сих пор остается неизученным.

Диагноз торсионная дистония ставится пациентам любых возрастов. Однако, подавляющее большинство пациентов – это молодые люди, не достигшие двадцатилетнего возраста. 65% болезни диагностируется у детей и подростков в возрасте до 15 лет. В зависимости от места проживания, встречаемость патологии составляет 1 случай на 160 тыс. человек или 1 на 15 000. В среднем встречается 40 случаев на 100 000 населения.

Торсионная дистония считается достаточно актуальной проблемой современной медицины. Это обусловлено тем, что заболевание встречается все чаще и приводит к инвалидизации молодых людей. Более того, сегодня не существует действительно эффективной патогенетической терапии, позволяющей минимизировать осложнения заболевания.

Лечение

В настоящее время не существует медикаментов, которые могут предотвратить развитие дистонии или замедлить прогрессирование. Однако существует несколько вариантов лечения, которые могут облегчить некоторые симптомы дистонии, поэтому врачи могут подобрать каждому пациенту определенную тактику лечения, основанную на конкретных симптомах.

• Ботулинотерапия. Инъекции ботулинического токсина часто являются наиболее эффективным средством для лечения фокальной дистонии. Инъекции небольших количеств этого химического вещества в пораженные мышц предотвращает мышечные сокращения и может обеспечить временное улучшение аномальных поз и движений, которые характерны для дистонии. Вначале эти инъекции использовались для лечения блефароспазма, но в настоящее время широко используются для лечения других основных дистоний. Ботулинический токсин уменьшает мышечные спазмы, блокируя высвобождение нейромедиатора ацетилхолина, который вызывает сокращение мышцы. Эффект обычно начинает проявляться через несколько дней после инъекции и может длиться в течение нескольких месяцев, прежде чем появляется необходимость повторной инъекции.
• Медикаментозное лечение. Несколько классов лекарственных средств, которые оказывают влияние на различные нейромедиаторы могут быть эффективными для лечения различных форм дистонии. Эти препараты включают: Антихолинергические средства — блокируют действие нейротрансмиттера ацетилхолина. Медикаменты этой группы включают тригексифенидил и бензтропин. Иногда эти лекарства могут вызывать побочные действия, такие как сонливость или нарушения памяти, особенно при использовании высоких доз и у пожилых людей. Эти побочные действия могут ограничивать их положительный эффект. Другие побочные эффекты, такие как сухость во рту и запор,обычно можно корректировать с помощью изменения диеты или других лекарственных препаратов.
• ГАМК-эргические препараты, регулирующие нейротрансмиттер ГАМК. Эти препараты включают бензодиазепины, такие как диазепам, лоразепам, клоназепам и баклофен. Сонливость является их общим побочным эффектом.
• Допаминергические препараты действуют на систему дофамина и нейротрансмиттера допамина, который участвует в контроле работы мышц. Некоторые пациентам хороший эффект дает применение препаратов, которые блокируют действие допамина, таких как тетрабеназин. Побочные эффекты (например, увеличение веса и непроизвольные и повторяющиеся движения мышц) могут ограничить использование этих препаратов. Dopa- зависимая дистония (ДЗД) является специфической формой дистонии, которая чаще всего встречается у детей, и достаточно неплохо лечится леводопой.

Хирургические методы лечения в некоторых случаях могут быть рекомендованы отдельным пациентам, когда лекарства оказываются не эффективны или побочные эффекты являются слишком серьезными. В отдельных случаях при выраженной генерализованной дистонии проводится хирургическая деструкция части таламуса, глубокой структуры мозга контролирующей движения. Нарушение речи является основным риском такой процедуры, так как таламус располагается около структур головного мозга, контролирующих речь. Хирургическая денервация мышц иногда помогает при фокальной дистонии, в том числе при блефароспазме, спазматической дисфонии и кривошее. Но результаты таких денерваций не очень обнадеживающие в долгосрочной перспективе.

Причины развития торсионной дистонии

Причины и механизм развития торсионной дистонии до сих пор остаются под вопросом. В медицинской практике известны симптоматические случаи патологии и идиопатические. Единственное, о чем можно говорить с утверждением, так это о наследственном характере торсионной дистонии. Имеются сведения и о том, что путей наследования заболевания несколько: аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный. В случае аутосомно-доминантного наследования патологии она проявляется в более позднем возрасте и характеризуется относительно легким течением.

Симптоматическая торсионная дистония диагностируется при:

• болезни Вильсона;
• детском церебральном параличе;
• эпидемическом энцефалите;
• хорее Гентингтона;
• опухолях головного мозга;
• черепно-мозговых травмах.

Среди врачей бытует распространенное мнение, что рассматриваемая патология является следствием нарушения метаболизма допамина в организме. Такое утверждение не беспочвенно. Так, в большинстве случаев подтвержденного диагноза торсионная дистония, в крови у больных обнаруживается повышенный уровень допамин-гидроксилазы.

Относительно патогенетической теории заболевания, то распространенной является та, которая говорит, что заболевание развивается вследствие расстройства подкорковой регуляции. Такая теория подтверждается выраженными морфологическими дегенеративными изменениями в подкорковых ядрах (черной субстанции, базальных ядрах, красном, субталамическим).

Способы диагностики мышечной дистонии

Специалисты медицинского центра Сантерра при выставлении диагноза руководствуются клиническими данными. Чтобы диагноз был более точным и стали известны причины, которые привели к болезни, пациенту предлагается провести сдачу клинического, а также общего анализа крови, выяснить значение глюкозы, а также других веществ в крови, таких как кальций, медь, билирубин, холестерин, креатинин и кортизол. Так же используются инструментальные средства проведения диагностики, например электромиография и электроэнцефалография.

Классификация торсионной дистонии

Фокальная форма торсионной дистонии сопровождается тоническими спазмами отдельно взятых мышц. К этой группе относятся:

• Писчий спазм. В этом случае мышцы кисти сокращаются непроизвольно, из-за чего у больного отмечаются проблемы с письмом. Сюда же относятся спазмы стопы и мышц шеи.
• Оромандибулярная дистония – отмечается непроизвольной сокращение жевательных мышц (рта, щек, языка).
• Идиопатический блефароспазм – из-за того, что происходит тонический спазм круговой мышцы глаза, у больного отмечается непроизвольное смыкание век.
• Спастическая дисфагия – пациент жалуется на затруднение глотательной функции или отмечается ее полное отсутствие.
• Спастическая дисфония – отмечается тоническое сокращение голосовых мышц, которое сопровождается утратой функции голосообразования.

Другими формами торсионной дистонии являются:

• Гемидистония – поражаются и нарушается работа мышц половины туловища.
• Генерализованная форма – неконтролируемому сокращению подвергаются практически все группы мышц.
• Сегментарная форма дистонии – тоническое сокращение наблюдается в нескольких группах мышц, которые преимущественно расположены рядом.
• Мультифокальная – комбинация нескольких фокальных форм торсионной дистонии.

Как понять, что у человека мышечная дистония

Иногда болезнь охватывает лишь малую область тела, такая форма носит название фокальной либо локальной
, в остальных же случаях вовлеченными могут оказаться мышцы по всему телу, данная форма называется
генерализованной
.

Если форма локальная

, то наблюдается
возникновение гиперкинеза
тех мышц, которые располагаются
в шее и конечностях
. Как пример можно привести случаи, когда больной непроизвольно двигает своей правой рукой — это называется писчим спазмом, когда он бесконтрольно мигает — данное явление носит название блефароспазма, а также прочие ситуации.

С течением времени болезнь прогрессирует

, в результате чего ее форма становится уже не локальной, а генерализованной, это проявляется в увеличении выраженности совершаемых больным непроизвольных движений.
Зоной охвата
тонических гиперкинезов
являются шейные, конечностные, а также туловищные мышцы
. Происходят выгибания в стороны тела пациента, значительное искривление его позвоночника, а также идущее постепенно деформирование суставов. Когда человек совершает произвольные движения, допустим когда ходит, происходит усиление гиперкинезов, это также случается в тех случаях, когда больной эмоционально перегружен, но при переходе в спокойное состояние гиперкинезы становятся меньше, а во сне их нет совсем. Если болезнь принимает тяжелые стадии, негативному воздействию также
могут подвергнуться глотательные, речевые и дыхательные процессы
.

Клиническая картина

Первыми симптомами торсионной дистонии становятся фокальные спазмы. Они появляются периодически и преимущественно тогда, когда отмечается нагрузка на ту группу мышц, которая подвержена заболеванию. К примеру, на ранней стадии развития писчая форма патологии проявляется только во время письма. Непроизвольным сокращениям соответствуют гиперкинезы (двигательные акты, которые больной не может контролировать). Такие движения могут иметь следующий характер:

• тонический;
• миоклонический;
• тикообразный;
• гемибаллический;
• тремороподобный;
• хореатический;
• атетоидный;
• миоклонический.

При этом, гиперкинезы менее выражены в дистальных отделах конечностей, нежели в проксимальных. Для патологии типичным являются вращательные движения туловища или же конечностей вдоль продольной оси.

Характерным симптомом выступает изменение количества непроизвольных актов или спастических поз. Они соответствуют функциональной активности и положению тела больного, а также его эмоциональному состоянию. Так, во время ходьбы у больного отмечаются штопорообразные движения тела, а при попытках совершить определенное действие – непроизвольное сокращение мышц конечностей.

Все проявления торсионной дистонии исчезают в период спокойствия, а именно во время сна. Более того, пациенты могут приспосабливаться к своим двигательным расстройствам и временно снижать выраженность непроизвольных движений. В это время они могут выполнять сложные двигательные движения и полностью сохраняют самообслуживание.

Нередко частые и непроизвольные сокращения мышц влекут за собой гипертрофию или длительный спазм. В последнем случае происходит соединительнотканное замещение мышечной ткани, вследствие чего формируется укорочение мышцы и утрачивается ее способность к растяжению. Постоянные и длительные мышечные спазмы приводят к дистрофическим процессам, которые развиваются в суставах. Далее формируется контрактура суставов.

Тонические спазмы мышц спины провоцируют развитие следующих заболеваний:

• сколиоз;
• искривление позвоночника;
• поясничный лордоз;
• кифосколиоз.

На более поздних стадиях развития заболевания возможно нарушение дыхательной функции больного.

В некоторых случаях на ранней стадии развития патологии отмечаются ее локальные формы, которые со временем и без должного лечения перерастают в генерализованную форму. Генерализованная форма сопровождается «необычной» походкой в раскорячку. Периодически поза больного становится аномальной и человек застывает в ней. У некоторых пациентов при заболевании сохраняются изолированные локальные проявления, а дистонический процесс проходит без генерализации. Как правило, такая клиническая картина отмечается у пациентов в возрасте 20-40 лет.

Симптомы и проявления

У детей симптомы отличаются от взрослых. Так, в раннем возрасте родители могут заметить односторонние или полностью ассиметричные симптомы. Например, ребенок переворачивается только на одну сторону и полностью игнорирует другую. Или поворачивает голову только на одну сторону.

У взрослых основной симптом – неестественная походка, аномальные, нетипичные позы тела и положения конечностей. Расстройство проявляется в основном симптомами со стороны скелетной мускулатуры. Иногда позы немного необычные, а иногда кажутся неестественными даже на первый взгляд.

Другие симптомы:

• Нарушение двигательной функции, потеря двигательных навыков.
• У детей – заторможенное развитие моторики. Ребенок не ползает и не сидит в положенном возрасте.
• При прогрессирующем заболевании у взрослых довольно быстро наступает потеря трудоспособности.
• Активность и самочувствие во многом зависят от мышечного тонуса.

У взрослых дистония может привести к инвалидности и полной нетрудоспособности, особенно если в роли причины выступает нарушение мозгового кровообращения.

Поэтому важно своевременно обращаться к врачу. Единственный способ сохранить трудоспособность – вовремя начать лечение.

Диагностические мероприятия при торсионной дистонии

В неврологическом статусе заподозрить развитие торсионной дистонии позволяют следующие симптомы:

• ригидность определенных групп мышц;
• сохранность сухожильных рефлексов;
• отсутствие сокращения мышечной силы;
• отсутствие чувствительных расстройств.

Невролог, в первую очередь, должен дифференцировать идиопатическую торсионную дистонию от вторичных торсионно-дистонических синдромов. Вторичные синдромы, в большинстве случаев, характеризуются симптомами поражения нервной системы, нарушениями сна, вегетативными расстройствами. В рамках дифференциальной диагностики пациентов направляют на:

• ЭЭГ;
• Эхо-ЭГ;
• УЗДГ сосудов головы или РЭГ;
• МРТ или КТ головного мозга.

Отличить торсионную дистонию от гепатоцеребральной дистрофии можно по тому факту, что у больного нет пигментных отложений в роговице. Также отсутствует поражение печени и наблюдается снижение церулоплазмины крови. Различие с эпидемическим энцефалитом заключается в отсутствии острого периода. У больного с торсионной дистонией отсутствует расстройство сна, диплопия, нарушение конвергенции, вегетативная дисфункция.

Диагностика синдрома

Проявления дистонии пересекаются с симптомами других заболеваний неврологического профиля. Поэтому диагностика заключается в последовательном исключении всех возможных заболеваний. Важно не только установить форму заболевания, но и найти причину болезни. Так, если заболевание спровоцировано приемом конкретных препаратов, целесообразно прекратить курс, а необходимости в специализированном лечении нет.

Основные диагностические критерии для диагностики:

• На приеме у невролога – определение наличия типичных для дистонии поз или движений.
• У терапевта или лечащего врача – оценка родов у матери, сбор данных по раннему развитию ребенка – вполне возможно, что симптомы проявлялись ранее, а к развитию болезни имеют конкретные предпосылки.
• Тестирование на наличие заболеваний, ассоциированных с дистонией.
• Тестирование на прием курса препаратов, которые могут вызывать симптомы.

Кроме сбора анамнеза, проводят различные инструментальные и лабораторные исследования:

• Исследование метаболизма – обмен меди.
• ЭЭГ – электроэнцефалография, которая сразу позволяет исключить или подтвердить органические и функциональные патологии мозга.
• и МРТ – назначают в тех случаях, если других средств диагностики оказалось недостаточно.

Лечение назначают по результатам диагностики.

Методы терапии

При лечении торсионной дистонии применяются те же препараты, что и в лечении паркинсонизма. Речь идет о таких медикаментах:

• комбинированный ингибитор декарбоксилазы леводопа и карбидопа;
• диэтазин;
• холинолитики тригексифенилид;
• селегилин;
• трипериден;
• спазмолитики центрального действия (дифенилтропин);
• витамины В1 и В6;
• а-ДОФА (в небольших количествах);
• карбамазепин, баклофен, тиаприд (если гиперкинезы ярко выражены).

Больным кроме медикаментозного лечения показано водолечение и ЛФК. При вторичной форме дистонии лечение зависит от первопричины заболевания.

При инвалидизации или стремительном прогрессировании патологии показана хирургическая операция, которая проводится нейрохирургом. В этом случае показана стереотаксическая комбинированная деструкция базальных подкорковых структур, а именно вентролатерального таламического ядра и субталамической зоны головного мозга. Если дистония имеет локальный характер, то проводится контралатерально мышечным нарушениям.

Операция при генерализованной форме, в большинстве случаев, проводится в несколько этапов. Сначала выполняется хирургическое вмешательство на противоположной стороне от места, где симптомы наиболее выражены. Через 6-8 месяцев операция проводится на второй стороне. При симметричной выраженности ригидности, первым этапом операция проводится на доминирующем полушарии. В большинстве случаев (80%) после операции наступает период улучшения состояния больных, который сохраняется длительное время в 66% случаях.

Прогнозы

Исход идиопатической торсионной дистонии зависит от времени манифестации заболевания. Раннее начало патологии влечет за собой тяжелое его течение. В этом случае развивается ранняя генерализация и глубокая инвалидизация больного. При присоединении интеркуррентных инфекций следует летальный исход пациента.

При своевременном хирургическом лечении прогноз более благоприятен. В большинстве случаев после операции в пациентов исчезает ригидность и гиперкинезы. У них сохраняется способность ходить, выполнять сложные движения и самостоятельно обслуживать себя. В случаях с вторичной торсионной дистонией, благоприятный прогноз будет лишь в том случае, если возможно проведение своевременного и эффективного лечения. В данном случае отмечается регресс спазмов и гиперкинезов.